КРУГЛИЙ СТІЛ. 21 березня весь світ відзначає День людини із синдромом Дауна. Це генетична патологія, при якій людина у своєму каріотипі має “зайву” хромосому: 47 хромосом замість звичних 46. Учені виявили, що збій відбувається у 21-й парі хромосом, яка чомусь містить не дві, а три хромосоми. Саме завдяки цим цифрам – 21 і 3 – було обрано дату Всесвітнього дня людини із синдромом Дауна.
В Америці таких дітей називають “альтернативно обдарованими”. Теоретично з “додатковою” хромосомою мали б народжуватися генії, але насправді вона чомусь працює з точністю до навпаки. Такі діти мають розумове відставання, порушення мови, руки їх не настільки вправні, як у звичайних дітей, тож навіть зав’язування шнурків для них часто стає проблемою. Також “зайва” хромосома додає проблем зі здоров’ям: у 50% випадків діти мають хвороби серця та органів травлення, які потребують оперативного втручання.
В рамках Всесвітнього дня людини із синдромом Дауна співробітниками кафедри педіатрії та медичної генетики Буковинського державного медичного університету проведено круглий стіл зі студентами “Вони особливі”. Відбулося активне обговорення даної проблематики, учасники мали можливість з’ясувати всі питання, які їх зацікавили. Особливий інтерес викликали “цифри”, адже за статистикою ВОЗ, з діагнозом “синдром Дауна” народжується кожна 700-а дитина у світі, а в Україні проживає понад 15 тисяч таких людей.
Під час круглого столу обговорювалися питання реальності та міфів хвороби Дауна, оскільки ще в IX ст. у Саксонії було знайдено череп із схожими ознаками та відомі художні зображення XV ст. дітей із рисами обличчя, характерними для синдрому Дауна.
Найбільший інтерес у студентів викликали причинні фактори розвитку, так як на появу такої дитини не впливає ні стан здоров’я батьків, ні спосіб їхнього життя, а діти з синдромом Дауна народжувалися, скажімо, в родинах президентів де Голля, Кеннеді, Єльцина.
Багато запитань стосувалися можливостей діагностики та перспектив лікування “дітей сонця”. В процесі дискусії визначено, що найактуальнішим моментом сьогодення є визнання прав та можливостей “особливих дітей”, впровадження інклюзивного навчання, доступність спеціальних програм соціалізації.
Метою проведення нашого круглого столу було ще раз привернути увагу суспільства, особливо майбутніх лікарів, до проблем людей з обмеженими можливостями, адже вони трохи відрізняються від нас своїм інтелектом, страждають від вад розвитку, але своєю добротою, щирістю і безпосередністю компенсують все те, в чому вони відрізняються, а часто і перевершують.
Матеріал підготувала: асистент кафедри педіатрії та медичної генетики Наталія Підвисоцька
