Останній день лютого в цьому році – 28 лютого, – Міжнародний День рідкісних хвороб.
Мета заходу – залучити увагу суспільства до рідкісних захворювань та до проблем людей з рідкісним діагнозом.
За даними Global Genes, виділяють біля 7000 різних рідкісних захворювання, які зачіпають більше 300 млн людей по усьому світу. В Україні рідкісними вважаються хвороби з поширеністю 1:2000. На сьогодні вже 300 захворювань в Україні віднесені до рідкісних.
Для більшості орфанних захворювань ще не розроблено лікування, а пацієнти стикаються з великою кількістю проблем:
недоступність вірної діагностики;
несвоєчасна постановка діагнозу;
відсутність якісної інформації та наукових знань про захворювання;
важкі умови соціалізації;
відсутність якісної інформації та наукових знань про захворювання;
важкі умови соціалізації;
відсутність якісної медичної допомоги;
труднощі в отриманні необхідного лікування та належного догляду.
Науково-дослідницька діяльність сприяє появі нових діагностичних інструментів та лікарських препаратів, що в підсумку покращує здоров`я та соціальне благополуччя хворих та їх родин.
З нагоди відзначення в Україні Міжнародного дня Рідкісних хвороб, яке відзначається 29 лютого та привернення уваги до людей з орфанними хворобами викладач кафедри педіатрії та медичної генетики Ластівка Ірина Володимирівна 28 лютого та 1 березня провела круглий стіл зі студентами, під час якого було обговорено, які на сьогодні існують методи діагностики рідкісних хвороб та для ряду яких з них розроблені орфанні препарати. Також було продемонстровано презентацію «Лізосомальні хвороби у дітей: діагностика, диференційна діагностика та лікування».