Синдром Дауна – вроджена хромосомна аномалія (трисомія по 21-шій парі хромосом, яка проявляється ефектом дози генів та дисбалансом генної експресії. СД є найбільш частою геномною патологією і зустрічається з частотою 1:700-800 незалежно від статі.
Доведена коморбідність хвороби Дауна та різних захворювань серця, органів дихання, травлення, опорно-рухового апарату, органів чуття, що може викликати ускладнення, потребувати мультидисциплінарного спостереження та спеціального лікування. За даними Американської академії педіатрії та її Ради директорів, 75% дітей із СД мають проблеми зі слухом, 60% – проблеми із зором. Найбільш частими з останніх є катаракта, косоокість та недостатність носослізних проток. Остання може призводити до кон`юнктивіту, сльозотечі та потребувати консервативного лікування та зондування каналу. Лікування глаукоми проводиться хірургічним шляхом. Своєчасне використання окулярів можуть вчасно виправити косоокість.
Високий ризик втрати слуху виникає у зв`язку із утрудненням відтоку рідини з середнього вуха із-за катарального отиту, який реєструється в 50% дітей із СД. Повторний отит призводить до туговухості та порушення розвитку мовлення. Також у дітей із СД описані: підвищене виділення сірки у вушному каналі, аномалії будови внутрішнього вуха. Показані отоакустична емісія та аудіограма на першому місяці життя та контроль слуху в динаміці.
Синдром обструктивного апное уві сні виникає у 50-75% випадків. Апное призводить до кволості в денний час, проблем в поведінці, зниження темпів розвитку. Уроджені вади серця (УВС), які потребують консервативного та оперативного лікування, реєструються в 50% випадків.
Захворювання щитовидної залози спостерігаються у 4-18% випадків. Відома схильність осіб із СД до ожиріння, цукрового діабету. Тому, важливе значення мають оцінка дієти та визначення збалансованості та калорійності продуктів харчування в кожному віковому періоді.
Частими є гематологічні проблеми (анемія, дефіцит заліза, лейкемії та ін.), які потребують діагностики та лікування сумісно із дитячим лікарем гематологом. У 10% дітей можливі лейкемоїдні реакції, що вимагає контролю формули крові у подальшому. Тромбоцитопенія або тромбоцитоз спостерігаються у рідкісних випадках.
Щодо розладів травлення, частим явищем у дітей із СД є гастроезофагеальний рефлюкс, що пов`язано із зниженим м`язового тонусу в кардіальному відділі. Целіакія, яка визначається в 4% випадків, вимагає консультації дитячого гастроентеролога та проведення покрокового алгоритму діагностики з бальною оцінкою суми клінічних показників та подальшим визначенням серологічних маркерів, дослідженням біоптатів слизової 12-палої кишки. В поодиноких випадках описані хвороба Гіршпрунга, атрезія стравоходу або 12-палої кишки.
Високий ризик стоматологічних проблем (гінгівіти, карієс) диктує необхідність періодичного огляду (раз на рік) стоматологом.
Ортопедичні проблеми пов`язані з аномальною будовою колагену, синтез якого визначається геном, що розташований на хромосомі 21. Діагностика ортопедичної патології може потребувати проведення рентгенографії та МРТ.
Діти із СД схильні до повторних інфекцій. Вони підлягають вакцинопрофілактиці, хоча у зв`язку із частими ГРЗ, графік щеплень частіше носитиме індивідуальний характер.
В неонатальному періоді у дітей із СД часто виявляють обмінні порушення (фенілаланіну, галактози, тиреотропного гормону), що може слугувати причиною психоневрологічних порушень і вимагає в подальшому дообстеження та корекції.
Специфіка нейроанатомії ЦНС, яка притаманна особам із СД, пояснює характерні особливості поведінки та психіки. Одним із знакових наслідків СД є відсутність прогресу у розвитку мовлення. Вони воліють використовувати сурогатні способи спілкування (мова «жестів», картинки, навіть засоби електронного зв`язку). Розлади поведінки у дітей зазвичай пов`язані із проблемами спілкування, але можуть бути відображенням інших причин, в тому числі дефіцитом уваги або аутизмом. Оскільки біля 10% осіб із СД страждають на судомні напади, діти потребують спостереження неврологом. Тим не менш, більшість дітей набувають задовільні соціальні навички, особливо, якщо спілкуються з однолітками, які виступають в якості моделі для наслідування. Батькам корисно вести щоденник для моніторингу ситуації у часовому аспекті. Сенс виховних прийомів – вивести дитину із СД на максимальній рівень розвитку. Принципові відмінності в догляді за дитиною із СД проявлятимуться пізніше у зв`язку із ретардацією дітей в поведінці, їх низькій працездатності та відсутності прогресу в розвитку. Важливим є налагодження контакту з батьківською організацією, яка зможе надати інформацію про соціальні служби тощо. Завдяки нових формам навчання, більшість дітей із СД отримали можливість соціалізації.
Для більшості дітей характерна затримка показників фізичного розвитку, перш за все росту. При оцінці ці дані порівнюють з перцентильними таблицями, розробленими спеціально для дітей із СД. Для дітей із СД важливим є збереження материнського бажання годувати дитину грудним молоком якомога довше. Це необхідно для зміцнення імунітету, профілактики отитів та маніфестації целіакії, порушення мовлення.
Вроджена патологія з боку різних органів не завжди проявляється в перші дні життя дитини, що визначає необхідність додаткового обстеження та консультацій фахівців. Пізня діагностика супутньої патології може призвести до незворотніх станів та утруднити їх соціальну адаптацію. Соціально-економічні проблеми, що створюються СД, високий внесок в дитячу інвалідність та смертність диктують необхідність удосконалення медичної допомоги та оптимізації профілактики супутніх станів при цій патології людини.
Міжнародна команда лікарів (Міжнародне об`єднання медиків – International Down Syndrome Medical Interest Group), розробила Настанову щодо спостереження за особами із синдромом Дауна. Програма визначає терміни проведення медичних досліджень в різні вікові періоди. Робота над програмою продовжується, при складанні цього документу важливо врахувати необхідність своєчасної діагностики у дітей із синдромом Дауна коморбідних захворювань та спектр потреб таких дітей.
Матеріал підготувала:доцент кафедри педіатрії та медичної генетики Ластівка І.В.
