Успішне завершення проєкту “Human Genome Project” дало багато переваг дослідникам, включаючи способи ідентифікації генетичних варіантів, які підвищують ризик таких поширених захворювань, як рак і діабет.
Це допоможе дослідникам зрозуміти хвороби, зокрема:
- генотипування специфічних вірусів для безпосереднього лікування
- ідентифікація мутацій, пов’язаних з різними формами раку
- еволюцію хвороб
- розробка препаратів і більш точне прогнозування їх дії
Генотерапія – це вид лікування, який передбачає зміну або заміни генів у клітинах людини для лікування або запобігання захворювання. Генна терапія передбачає додавання нових функціонуючих генів у клітини, які були відсутні чи несправні шляхом інактивації/відновлення наявних генів.
Гени можуть бути доставлені до клітин різними способами включаючи вірусні вектори, які є спеціальними вірусами, що були модифіковані для перенесення нового гена в клітини, і невірусні методи (трансфекція), такі як електропорація чи пряме введення ДНК.
Інколи генна терапія – це єдино можливий шлях продовження життя людини та підвищення його якості, зокрема у випадках, які раніше вважалися безнадійними.
Моногенні хвороби ідеальні для лікування методами генної терапії (у цьому напрямку працює компанія з генної терапії клінічної стадії “Taysha Gene Therapies”), проте більшість хвороб полігенні і зумовлені мутаціями кількох генів, що створює проблеми для встановлення впливу різних генів на хворобу та їх діагностику, а також створення працюючих генних конструкцій. Генно-інженерні технології дозволяють активно маніпулювати з генами і забезпечувати адресну доставку нових блоків генетичної інформації в задані ділянки геному, що створює перспективи для ефективного лікування різної патології. Передбачається, що генотерапія може бути використана для лікування хвороби Паркінсона, депресії, синдрому Ангельмана та ін.
Щоб досягнути певних цілей в генній інженерії використовують:
- соматичну генотерапію (при якій трансген вводять в соматичні клітини й вони не потрапляють у статеві)
- фетальну генотерапію (чужорідну ДНК вводять в зиготу або ембріон на ранній стадії розвитку для передачі потрібної інформації всім клітинам і наступним поколінням також)
- активацію власних генів організму (пригнічення мутантного гена)
В результаті інтенсивного розвитку методів генної інженерії отримані клони безлічі генів рибосомальної, транспортної, 5S РНК, гістонів, глобіну миші, кролика, людини, колагену, овальбуміну, інтерферону, інсуліну людини і інших пептидних гормонів. Це дозволило створювати штами бактерій для виробництва багатьох біологічно активних речовин, які використовуються в медицині, сільському господарстві і мікробіологічній промисловості. Суттєвий вплив генної інженерії здійснений і на розвиток молекулярно-генетичних методів, що дозволило отримати нові знання про організацію і функціонування генетичного апарату.
Найновіші дані про операцію з використанням генотерапії безпосередньо в мозок отримано від лікарів медичного центру Sheba Tel-HaShomer (Ізраїль). У квітні 2023 року пацієнту з Індії з аутосомно-рецесивним генетичним захворюванням – дефіцитом декарбоксилази ароматичних амінокислот – проведено найдорожчу операцію в Ізраїлі.
Інноваційне лікування проведене в рамках глобального дослідження генної терапії у якому взяли участь 30 дітей з Тайвані, Японії, Китаю, Німеччини, Англії, Франції та США.
Інформацію підготувала доцентка кафедри медичної біології та генетики Катерина Власова
Використані джерела:
- https://www.israelhayom.com/2023/04/02/israeli-doctors-make-history-with-gene-therapy-treatment-to-brain/
- https://investorintel.com/biotech-medtech/promising-advancements-in-gene-therapy-are-leading-to-potential-investment-opportunities/
- https://coggle.it/diagram/XqWJS-YJS4QpVJyo/t/%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B0%D0%BF%D1%96%D1%8F-%D1%82%D0%B0-%D1%97%D1%97-%D0%BF%D0%B5%D1%80%D1%81%D0%BF%D0%B5%D0%BA%D1%82%D0%B8%D0%B2%D0%B8
- https://uk.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B0%D0%BF%D1%96%D1%8F#:~:text=%D0%94%D0%B5%D1%8F%D0%BA%D1%96%20%D0%B7%20%D0%BD%D0%B0%D0%B9%D0%B1%D1%96%D0%BB%D1%8C%D1%88%20%D0%BF%D0%B5%D1%80%D1%81%D0%BF%D0%B5%D0%BA%D1%82%D0%B8%D0%B2%D0%BD%D0%B8%D1%85%20%D0%BD%D0%B0%D0%BF%D1%80%D1%8F%D0%BC%D0%BA%D1%96%D0%B2,%D0%B4%D0%BE%D0%BF%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D0%B3%D1%82%D0%B8%20%D1%96%D0%BC%D1%83%D0%BD%D0%BD%D1%96%D0%B9%20%D1%81%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%BC%D1%96%20%D0%B0%D1%82%D0%B0%D0%BA%D1%83%D0%B2%D0%B0%D1%82%D0%B8%20%D1%80%D0%B0%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D1%96