З 25-го по 31-ше жовтня 2020 року проходив міжнародний тиждень обізнаності про бульозний епідермоліз або «хворобу метеликів», як ніжно називають пацієнтів з даним захворюванням.
Бульозний епідермоліз (БЕ) – гетерогенна група спадкових захворювань, яка характеризується утворенням пухирів на шкірних та слизових покривах з наступним утворенням рубців. Клінічний спектр варіює від локалізованого пошкодження шкіри до небезпечного для життя захворювання зі значними позашкірними ураженнями.
За даними декількох реєстрів, загальна розповсюдженість сягає 8-10 випадків на 1 млн пологів, співвідношення між хлопчиками та дівчатками 1:1. У більшості пацієнтів клінічні прояви захворювання з'являються при народженні та у віці до 1 року. БЕ належить до групи рідкісних (орфанних) захворювань, в Україні зареєстровано 300 пацієнтів з БЕ.
Відомі 4 основних типів БЕ: простий, межевий, дистрофічний та синдром Кіндлер, які зовні проявляються утворенням пухирців та не можуть бути розпізнані в антенатальному періоді. На цей час відомо понад 1000 різноманітних мутацій 14 структурних генів, які призводять до формування різних фенотипів БЕ. В основі патогенезу БЕ – анормальний, втрачений або недостатній рівень специфічного протеїну, який відіграє ключову роль в адгезії епідермісу та дерми. Діагноз БЕ можна підтвердити за допомогою біопсії шкіри та проведення імунофлуоресцентного картування.
Народження дитини з БЕ важко передбачити за умов відсутності обтяженого сімейного анамнезу, що часто визначає «випадковість» та «несподіваність» для медичного персоналу, батьків та родичів.
Новонароджені діти з БЕ потребують негайного початку індивідуалізованого лікування та застосування спеціальних матеріалів, засобів та медичних препаратів для здійснення безпечного догляду та захисту шкірних покривів й слизових оболонок.
Серйозною проблемою під час виходжування новонароджених дітей з БЕ, особливо в умовах відділень інтенсивної терапії, є збереження цілісності шкіри та слизових оболонок при постановці венозного доступу, накладанні датчиків моніторів за життєво важливими функціями (пульсоксиметри, температурні датчики, ЕКГ- та ЕЕГ-датчики), постановці зондів для ентерального вигодовування та інтубаційних трубок при проведенні штучної вентиляції легенів, фіксації внутрішньовенних периферичних та центральних катетерів тощо. Особлива складність полягає у забезпеченні «атравматичного» догляду за пацієнтами з БЕ, у тому числі під час транспортування, позиціювання, зміні памперсів, проведення гігієнічного догляду за шкірою та слизовими оболонками, санації ротової порожнини.
Питаннями вивчення епідеміології, пошуком сучасних методів діагностики та лікування пацієнтів з БЕ займається потужна міжнародна асоціація – Dystrophic epidermolysis bullosa Research Association (DebRa) https://www.debra-international.org . У багатьох країнах світу функціонують пацієнтські організації, які об'єднують лікарів, дітей з БЕ та їх батьків у сітку DebRa International, у тому числі в Україні (DebRa-Ukraine) https://www.facebook.com/DebraUkraine/.
В Україні функціонує «Спеціалізований кабінет медичної допомоги дітям з бульозним епідермолізом» НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України (м. Київ) під керівництвом завідувачки Гедеон Інни Володимирівни, в якому концентрується уся інформація щодо діток з даним захворюванням, а батьки та маленькі пацієнти можуть отримати кваліфіковане лікування та консультування https://ohmatdyt.com.ua/spetsializovanij-kabinet-medichnoyi- dopomogi-dityam-z-buloznim-epidermolizom/.
До Міжнародного тижня обізнаності про БЕ була проведена науково практична онлайн конференція з міжнародною участю «Бульозний епідермоліз у контексті сучасних наукових досліджень та клінічних рекомендацій» (27 жовтня 2020 року), в якій прийняли участь міжнародні експерти та українські науковці й практичні лікарі, а також представники пацієнтської організації. Українська організація DebRa-Ukraine проводила флешмоб «Намалюй Метелика», присвячений Міжнародному дню обізнаності про БЕ.
Можливість проведення консультування зі спеціалістами, які займаються проблемами надання допомоги дітям з БЕ, а також тісний контакт з батьківськими організаціями, беззаперечно сприяють наданню професійної допомоги пацієнтам даної когорти, особливо в ранньому неонатальному періоді.
Підготувала:
Доцент кафедри педіатрії, неонатології та перинатальної медицини БДМУ,
д.м.н., Бабінцева Анастасія Генадіївна
