Муковісцидоз – це найпоширеніше генетичне захворювання європейської раси, яке вражає всі системи організму, але найчастіше легені та шлунково-кишковий тракт. При цьому внаслідок мутації генів порушується структура білка, згущується секрет більшості залоз зовнішньої секреції, утруднюється його евакуація, що викликає виражені вторинні зміни в органах та системах організму.
За статистикою кожна 25 людина у світі є носієм гену муковісцидозу та кожен день народжується 125 дітей з таким захворюванням.
На сьогодні в Україні нараховується близько 640 дітей та 200 дорослих, хворих на цю недугу. Але, насправді, їх кількість набагато більша. На кожного виявленого пацієнта припадає близько 100 невиявлених. Основною причиною цього є те, що дане генетичне захворювання дуже важко діагностується. Часто на початкових стадіях воно перебігає безсимптомно, а також ховається за масками інших захворювань – пневмоній, обструктивних бронхітів, кишкових розладів тощо. У новонароджених дітей муковісцидоз може проявлятися меконіальним ілеусом із розвитком кишкової непрохідності.
Рання діагностика та своєчасний початок лікування – головна передумова подовження та якісного життя пацієнтів з муковісцидозом. Основним методом діагностики цього захворювання у новонароджених являється неонатальний скринінг (визначення імунореактивного трипсину в крові). Крім того використовують потову пробу, визначення кількості нейтрального жиру та панкреатичної еластази в калі. Для остаточного підтвердження діагнозу проводять генетичний тест.
Лікування муковісцидозу пожиттєве та завжди комплексне, що включає ферментні препарати, муколітики, антибіотики, кінезітерапію, гепатопротектори, вітамінотерапію. Велику увагу також слід приділяти дієті. Важливо, щоб калорійність їжі на 15% перевищувала вікові норми, у раціоні була присутня велика кількість білків, солі, жиророзчинних вітамінів А, К, Д, Е. До речі, займатися спортом при цьому захворюванні не те що можна, а навіть потрібно – фізичні навантаження допомагають ефективніше евакуювати мокроту. Особливо корисні плавання, їзда на велосипеді, верхова їзда. В Україні існує державна програма лікування дітей, хворих на муковісцидоз. Але, на жаль, вона покриває витрати лише на замісну терапію ферментними препаратами.
З кожним роком, завдяки розвитку медицини та вдосконаленню методів лікування, тривалість життя хворих на муковісцидоз зростає. Створюються спеціалізовані центри муковісцидозу (зокрема, в Україні такі центри існують у м. Львів , м. Київ, м. Харків). Ще нещодавно такі хворі вмирали, не доживаючи до 16 років. На сьогодні завдяки сучасним лікам, спеціальній гімнастики середня тривалість життя збільшилася в Європі до 50 років (найстаршому пацієнту з Франції 73 роки, а з Канади – 82 роки). При належному лікуванні почасти пацієнти повністю соціально адаптовані люди, які мають по 2 вищі освіти, сім’ї та здорових дітей.
Матеріал підготували: Колоскова О.К., Білик Г.А., кафедра педіатрії та дитячих та інфекційних хвороб
