Боковий аміотрофічний склероз (БАС) – це прогресуюче нейродегенеративне захворювання, яке вражає клітини головного та спинного мозку, які відповідають за довільні рухи.
Термін «аміотрофічний» походить із грецької мови та означає «такий, при якому відсутнє живлення м’язів», а назва «латеральний» стосується ділянок спинного мозку, де розташовуються уражені клітини. В літературі зустрічається інша назва патології – «хвороба Лу Геріга» на честь одного з найтитулованіших спортсменів в історії американського бейсболу, пік кар’єри якого припав на 20-ті – 30-ті роки ХХ століття. Попри те, що захворювання було вже добре відомим на той час, смерть талановитого спортсмена від БАС у віці 37 років спонукала вчених усього світу звернути увагу на вивчення цієї важливої проблеми.
Функції скелетних м’язів людини повністю контролюються руховими нейронами, які розташовані у головному та спинному мозку, формуючи провідні шляхи та периферичні нерви. Прогресивна дегенерація цих клітин при БАС врешті-решт призводить до їхньої загибелі. Мозок при цьому втрачає здатність ініціювати та контролювати рухи м’язів, що клінічно може проявлятися втратою здатності говорити, ковтати, рухатись, дихати. Інші нервові клітини залишаються неушкодженими, зберігається чутливість, вищі мозкові функції, інтелектуальні здібності.
Існує два типи БАС – спорадичний (90%) і сімейний (10%). Розвиток спорадичного типу БАС неможливо передбачити, він може виникати у будь-кого, незалежно від спадковості, супутніх захворювань чи факторів зовнішнього середовища. При сімейному типі 50% нащадків особи з БАС успадковують генетичну мутацію, яка детермінує розвиток захворювання. Обидва варіанти хвороби є фатальними, середня тривалість життя пацієнтів після встановлення діагнозу становить від двох до п’яти років. Втім, існують випадки, коли пацієнти живуть більше десяти років (10%), або навіть 50 років, як відомий фізик-теоретик Стівен Гокінг. На сьогодні не існує жодного лікарського засобу, щоб вилікувати, або, принаймні, зупинити прогресування хвороби.
Типовий вік початку БАС варіює від 40 до 70 років, середній вік на момент встановлення діагнозу становить 55 років; 60% пацієнтів – чоловіки. Захворюваність становить у середньому 1 випадок на 100 тис. населення.
Причини розвитку спорадичних форм хвороби достеменно не вивчені, проте дослідження останніх років свідчать про її багатофакторність. Розглядається роль генетичних чинників, факторів зовнішнього середовища, порушення обміну глутамату, вільнорадикального пошкодження, дефектів білків цитоскелету, автоімунних та запальних механізмів, вірусних інфекцій, впливу токсинів, надмірного фізичного навантаження, куріння тощо.
Клінічно БАС проявляється ознаками одночасного пошкодження верхніх і нижніх рухових нейронів (перші розташовані у головному мозку, другі – у мозковому стовбурі та спинному мозку). Симптоми можуть варіювати, оскільки ступінь і послідовність ураження тих чи інших нейронів відрізняються у кожного пацієнта. До типових симптомів належать прогресуюча м’язова слабкість, атрофія м’язів кінцівок, підвищення м’язового тонусу, спазми, поява мимовільних посмикувань окремих м’язових волокон, порушення мовлення, гугнявість голосу, порушення ковтання, дихальні розлади. На затруднення дихання страждають майже всі пацієнти з БАС, цьому причиною є слабкість дихальної мускулатури та дегенерація нейронів дихальних центрів стовбура мозку.
Перші симптоми БАС можуть бути незначними й часто ігноруються людиною, як, наприклад, «незграбність» у руці при виконанні звичних рухів – застібанні ґудзиків, письмі, відкриванні дверей ключем тощо. Аналогічно можуть проявлятися симптоми в нижніх кінцівках: втомлюваність при ході за звичним маршрутом, спотикання, труднощі при носінні взуття на підборах. В інших випадках першим проявом може бути зміна голосу (гугнявість) або порушення ковтання твердої їжі. Незалежно від того, які прояви виникають першими, симптоми прогресують, поширюючись на інші частини тіла.
Діагностика БАС є досить складним процесом, оскільки аналогічні симптоми, особливо на початкових стадіях захворювання, виникають і при іншій неврологічній патології. Для підтвердження діагнозу проводиться ретельний медичний огляд та додаткові методи обстеження, зокрема, електронейроміографія (ЕНМГ), магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного та спинного мозку, комп’ютерна томографія (КТ) шийного відділу хребта, біопсія м’язів, люмбальна пункція, лабораторні дослідження крові. Обсяг досліджень є індивідуальним, його визначає кваліфікований спеціаліст у залежності від клінічної картини захворювання.
Як зазначалося вище, ефективного способу лікування БАС на сьогодні не існує. Дослідження, проведені в останні роки, суттєво поглибили розуміння причин і механізмів захворювання. Це дозволило розробити препарати для патогенетичного лікування, які дещо сповільнюють прогресування хвороби, подовжують життя пацієнта, відтерміновують перехід на механічну вентиляцію легень: рилузол (блокатор вивільнення глутамату) і едаравон (інгібітор окисного пошкодження клітин мозку). Проблема БАС на сьогодні є невирішеною, активні клінічні дослідження продовжуються, адже нові дані відкривають нові можливості лікування. Пріоритетними напрямками досліджень вважаються молекулярні та генетичні механізми загибелі рухових нейронів, інноваційні способи лікування, можливості стовбурово-клітинної терапії, виявлення біомаркерів захворювання, які допомагають виявити хворобу на ранніх стадіях та визначити ефективність терапевтичних втручань.
У розвинутих країнах світу лікування пацієнтів із БАС проводиться за участі мультидисциплінарних бригад, до складу яких входять спеціалісти різного профілю: невролог, фізіотерапевт, логопед, дієтолог, нейропсихолог, медична сестра та соціальний працівник. За необхідності залучаються й інші спеціалісти (гастроентеролог, пульмонолог, хірург, психіатр тощо).
Для пацієнта створюється індивідуальна програма лікувальних і реабілітаційних заходів залежно від його потреб. До таких заходів і засобів можуть належати курси фізичних вправ, фізична терапія, пристрої для ходи, підтяжки та шини для рук і ніг, адаптовані візки для пересування, встановлення електростимуляторів діафрагмального м’язу, прилади для підтримки дихання, переобладнання помешкання для полегшення побуту, технологічні пристрої для покращення спілкування, корекція способу харчування і запобігання втрати ваги, психологічна допомога.
Створення мультидисциплінарних бригад повинно бути орієнтиром для надання медичної і соціальної допомоги пацієнтам із БАС в Україні, оскільки вони мають на меті не тільки проведення терапії, а й допомагають пристосуватися до нових умов та покращити якість життя пацієнтів.
Підготувала доцент кафедри нервових хвороб,
психіатрії та медичної психології ім. С.М. Савенка, к. мед. н. Філіпець Олена Олексіївна.
