Гемофілія — це генетичне захворювання, коли порушується нормальне зсідання крові (коагуляція), оскільки в ній циркулює недостатньо згортальних білків (факторів зсідання крові). Найчастіше гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі.
Кровотеча у хворих на гемофілію не швидша, ніж у звичайних людей, однак триває довше. Тому незначне поранення чи травма може призвести до втрати великого об’єму крові. Та серйознішою проблемою для здоров’я таких людей є внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи і тканини й загрожувати життю людини, адже зростає ризик загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи. Пацієнтам із тяжкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів).
Гемофілія невиліковна, та зустрічається досить рідко. Близько 1 із 5 000–10 000 чоловіків народжується з гемофілією А і лише 1 із 30 000–50 000 — з гемофілією B. Загалом у світі налічується понад 400 тис. осіб із різними формами гемофілії. В Україні діагностовану гемофілію мають від 2,5 тис. до 3 тис.
Декілька найрозповсюдженіших міфів про гемофілію.
Міф: Хвороба спадкова, тому ліків пацієнтам не потрібно
Факт: Життя та здоров’я пацієнтів залежить від препаратів
Життя та здоров’я пацієнтів залежить від препаратів згортання крові. Ці препарати є дороговартісними, а тому пацієнтів з гемофілією ліками забезпечує держава. Пацієнти потребують постійного доступу до лікування, адже кровотеча може розпочатись у них у будь-який момент.
Міф: Гемофілією хворіють лише чоловіки
Факт: Різновиди хвороби можуть розвиватись як у чоловіків, так і у жінок
На класичну гемофілію типів А та В хворіють переважно чоловіки. Жінка є лише носієм. Останнім часом в світі існує тенденція, якщо у жінки-носія знижений рівень VIII фактору, їй діагностують легкий ступінь гемофілії А.
Міф: Хворий на гемофілію може стекти кров`ю від найменшої подряпини
Факт: Загрозу для життя пацієнтів з гемофілією становлять внутрішні кровотечі
Найбільш небезпечними є шлунково-кишкові, ниркові, забрюшинні, носові або горлові кровотечі, а також крововилив головний мозок. Ці кровотечі можуть починатися спонтанно, а також можуть бути наслідком навіть незначної травми. Крововиливи в суглоби хоч і не загрожують життю, але супроводжуються надзвичайно сильним больовим синдромом та, як наслідок, руйнують суглоби, що призводить до інвалідизації хворого на гемофілію.
Міф: Хворий на гемофілію приречений на інвалідизацію або на смерть
Факт: При безперервному лікуванні пацієнти можуть вести звичайний спосіб життя
При постійному (профілактичному) введенні препаратів згортання крові 2-3 рази на тиждень пацієнти можуть вести звичайний спосіб життя – ходити до дитячого садочка, в школу, здобувати вищу освіту, працювати, подорожувати, одружуватися і народжувати здорових дітей.
Міф: Якщо в родині не було жодного випадку захворювання на гемофілію, то вже і не буде
Факт: Від хвороби не застрахований ніхто
Хоча гемофілія є спадковим захворюванням, але в кожному третьому випадку у дитини фіксується перший прояв хвороби в родині – як результат спонтанної мутації генів. Тому якщо ви помітили, що у дитини кровоточать ясна при прорізуванні зубів, довго не зупиняється кровотеча після забору крові на аналізи (декілька годин), з’являються синці при відсутності травми або великі гематоми при незначній травмі – це привід звернутися до гематолога.
Джерела:
- https://health-ua.com/article/37544-vsesvtnj-den-gemofl-vukran–pravo-nadostupne-lkuvannya
- https://phc.org.ua/news/17-kvitnya-vsesvitniy-den-gemofilii
- https://www.kmu.gov.ua/news/moz-gemofiliya-fakti-i-mifi
Матеріал підготував доктор філософії, асистент кафедри
медичної біології та генетики Владислав ЙОСИПЕНКО
