Підлітковий вік — це період інтенсивних змін в організмі, коли формується репродуктивна система та закладається основа майбутнього здоров’я людини. Саме в цей час можуть вперше проявитися порушення, які довгий час залишаються непомітними, але в дорослому віці здатні призвести до серйозних проблем — від гормональних розладів до безпліддя. Сучасна медицина дедалі частіше звертається до генетики як інструменту ранньої діагностики таких станів. Тож виникає логічне запитання: чи варто проводити генетичний скринінг у підлітковому віці?
Генетичний скринінг — це метод дослідження, який дозволяє виявити спадкові особливості організму ще до появи клінічних симптомів захворювання. У контексті репродуктивного здоров’я він може допомогти виявити хромосомні аномалії, порушення статевого розвитку або генетичні чинники, що впливають на фертильність.
Серед найпоширеніших генетично зумовлених порушень репродуктивної системи — синдром Тернера у дівчат, синдром Клайнфельтера у хлопців, а також різні форми порушення диференціації статі. Часто ці стани проявляються затримкою статевого розвитку, нерегулярним менструальним циклом, відсутністю менструацій або порушенням сперматогенезу, проте на ранніх етапах можуть залишатися непоміченими.
Основна перевага генетичного скринінгу полягає в можливості раннього виявлення проблеми. Це дає шанс вчасно розпочати лікування, гормональну корекцію або медичне спостереження, запобігти ускладненням і зберегти репродуктивний потенціал. Крім того, така інформація може бути важливою для медико-генетичного консультування сім’ї та планування майбутнього.
Водночас не можна ігнорувати й ризики. Отримання генетичної інформації може стати психологічно складним для підлітка, викликати тривогу або страх перед майбутнім. Існують також етичні питання — інформована згода, конфіденційність даних, можливість гіпердіагностики, коли виявлені генетичні зміни не обов’язково призведуть до захворювання.
Саме тому більшість фахівців сходяться на думці, що масовий генетичний скринінг для всіх підлітків наразі не є доцільним. Натомість доцільним є вибірковий, або таргетний підхід — обстеження підлітків із затримкою статевого розвитку, первинною аменореєю, порушеннями менструального циклу, сімейним анамнезом генетичних захворювань або ознаками гормонального дисбалансу.
Отже, генетичний скринінг у підлітковому віці — це не універсальний інструмент для всіх, а ефективний метод у руках лікаря за чіткими показаннями. Раціональне використання сучасних генетичних технологій дозволяє не лише виявляти проблеми на ранніх етапах, а й зберігати найцінніше — репродуктивне здоров’я майбутніх поколінь.
Доцент кафедри акушерства та гінекології Ковбан Ю.В.
