Планування вагітності – хвилюючий і відповідальний період. Проте, навіть коли тест уже позитивний, майбутні батьки стикаються з безліччю нових термінів, цифр і рішень. Пренатальна діагностика — одна з тих тем, що викликають тривогу.
Мета сучасної пренатальної діагностики — не налякати, а дати чітку картину і допомогти родині обрати шлях, який буде для неї найкращим. Найголовніше — це вибір і доступ до знання. Інновації працюють не лише на рівні лабораторій — вони можуть стати особистим інструментом для майбутніх батьків. Кожна жінка, яка планує вагітність або вже чекає на дитину, має право на якісну інформацію, на розуміння ризиків і можливостей. І на впевненість у тому, що сучасна медицина — на її боці.
На сьогодні існує багато способів перевірити здоров‘я майбутньої дитини ще під час вагітності, але одні з них є інвазійними та проводяться тільки по медичним показанням, а інші більш безпечні, але менш інформативні. Найсучаснішим методом обстеження вважається NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – неінвазивний пренатальний генетичний тест, що набув популярності в останні 5 років. Дослідження дозволяє перевірити наявність у дитини серйозних генетичних відхилень вже на ранніх термінах вагітності.
Які захворювання показує НІПТ
Неінвазивна діагностика направлена на скринінг типових хромосомних аномалій, які досить часто зустрічаються, становлять загрозу для життя та здоров’я дитини. За допомогою стандартного варіанту ДНК аналізу NIPT вдається виявити такі захворювання:
- трисомія 21-ї хромосоми – синдром Дауна, що діагностується в середньому у 1 з 1000 живонароджених малюків;
- трисомія 18 – синдром Едвардса, який розвивається у 1 випадку з 4000-5000 тисяч новонароджених;
- трисомія 13 – синдром Патау, що зустрічається у 1 дитини на 10000 пологів;
- патології статевих хромосом – синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера.
Також доступне розширене генетичне тестування. Крім вищеназваних патологій обстеження дозволяє діагностувати мікроделеції (втрату фрагмента хромосоми). Таким чином виявляється синдром Ді Георга, синдром «котячого крику», синдром Прадера-Віллі, синдром Ангельмана, синдром делеції 1р36.
Чутливість тесту при діагностиці хромосомних аномалій складає 99%, а специфічність – 99,9%. Тобто ризик отримання неправдивих результатів NIPT не перевищує 0,1%.
Кому рекомендований NIPT
Генетичний тест проводиться як додаткове обстеження при підвищеному ризику розвитку аномалій у дитини. Основні показання:
- вік жінки більш 35 років при одноплідній вагітності, старше 32 років – при багатоплідній вагітності;
- наявність в сім‘ї дитини з хромосомними аномаліями чи іншими видами генетичних захворювань;
- наявність генетичних хвороб або патологій з невідомими причинами у найближчих родичів;
- підвищений ризик вроджених захворювань дитини по результатам стандартного скринінгу першого або другого триместру (при відсутності чітких ознак хромосомної патології по даним УЗД вагітності);
- додатковий скринінг при заплідненні методом ЕКЗ або сурогатному материнстві;
- хвилювання жінки с приводу можливості хромосомної хвороби у дитини навіть при відсутності лабораторних ознак проблеми.
Аналіз ДНК не входить до обов‘язкової програми обстеження вагітних жінок, тому рішення про його необхідність жінка має прийняти самостійно після консультації лікаря.
Переваги NIPT
Даний варіант тесту ДНК – унікальний скринінг вагітності, що не має аналогів на сучасному етапі розвитку медицини. Його особливості:
- найвища точність завдяки використанню запатентованої технології SNP для відокремлення генетичного матеріалу матері та дитини;
- абсолютна безпечність, що підтверджена багатьма науковими дослідженнями та публікаціями у відомих медичних виданнях;
- можливість визначити хромосомні відхилення вже на ранніх етапах вагітності;
- ефективність для жінок, що мають протипоказання до проходження інвазивних методів діагностики захворювань плоду;
- максимальна результативність при визначенні статі майбутньої дитини;
- оптимальна вартість діагностики, яка виправдовується складністю проведення ДНК аналізу та високою точністю результатів.
Підготувала к.мед.н., доц кафедри акушерства, гінекології та перинатології БДМУ
Ковтонюк – Гошовська А.В.
