Щорічно 17 квітня багато країн приєднується до Всесвітньої федерації гемофілії (World Federation of Hemophilia, WFG) і Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВОЗ) і відзначають Всесвітній день гемофілії (World Hemophilia Day).
Сама дата, 17 квітня є датою народження засновника WFH Френка Шнайбеля і відзначається з 1989 року.
Загальна мета заходів, які проводяться полягає в тому, щоб привернути увагу суспільства до проблем гемофілії і зробити все можливе для покращення якості медикаментозної допомоги.
Саме спільними зусиллями лікарів, вчених, ВОЗ, WFG цей діагноз перестав бути «смертельним вироком», а новини про останні розробки в області генної інженерії вселяють все більше надії у хворих на повноцінне і тривале життя.
Перехід від одноклітинних до багатоклітинних організмів висунув ряд вимог серед яких: перенесення поживних речовин, газів, продуктів обміну, що обумовило розвиток системи крові. Але те що може текти по кров’яному руслу може з нього і витікати. Еволюція не залишилась осторонь і у вищих хребетних тварин і у людини з’явилась система згортання крові. Ії значення для організму набагато ширше ніж поняття гемостазу або зупинки кровотечі при порушенні цілісності судинної стінки.
Згортання крові – це захисна реакція організму, це каскад ферментативних взаємозалежних перетворень. Кров, яка виходить за межі судини згортається протягом 3-4 хв. Тобто переходить з рідкого стану в желеподібний.
Згортання крові обумовлено переходом розчинного білка плазми крові фібриногену в нерозчинний фібрин. Згортання крові відбувається у декілька етапів. Перший – первинний гемостаз або передфаза, яка запускає другий етап – власне згортання, який представляє багатофазний процес, його суть складають ферментативні реакції в результаті яких в крові з’являються активні речовини – фактори згортання крові.
Недостатність деяких факторів є причиною складних захворювань:
афібриногенемія (відсутність І фактора), парагемофілія (відсутність V фактора ), гемофілія А – (відсутність VІІІ фактора ), гемофілія В (відсутність ІX фактора), дефект Хагемана ( відсутність XІІ фактора).
Перші описи симптомів, схожих на гемофілію, зустрічаються на івриті ще в ІІ ст. до нашої ери. А гемофілія, як спадкове захворювання була описана в Талмуді в V ст. нашої ери. За законами равінів, хлопчик звільнявся від обрізання, якщо два його старших брати померли від цієї процедури від кровотечі. Термін гемофілія був вперше введений в 1828 році німецьким фізіологом Холфом. Гемофілія «В», як окреме захворювання було виявлено в 1952 році (хвороба Крістмаса – на честь першого обстеженого хлопчика з цією хворобою). Гемофілію «А» називають «класичною» і вона пов’язана з відсутністю Антигемофільного глобуліна А – VІІІ плазмового фактору згортання крові.
Історичні факти
На гемофілію страждали багато нащадків чоловічої статі англійської королеви Вікторії, праправнуком якої був і російський царевич Олексій, син російського імператора Миколи ІІ. Батьки-монархи як могли намагались вберегти чад від травм. Наприклад іспанська королівська родина, одягала двох своїх синів у підбиті ватою костюми. Навіть дерева в парку, де зазвичай грали діти, були обвиті войлоком. Микола ІІ і його дружина приходили у відчай усвідомлюючи, що лікарі безсилі допомогти їхньому сину.
В давні часи гемофілію лікували підручними засобами. Значні досягнення були зроблені при вивченні можливості переливання крові. Ще в 1840 році хірург Самуель Лейн описав випадок вдалого переливання крові хлопчику з гемофілією із сильною післяопераційною кровотечею. Але відсутність знань про групову належність крові на довгі роки зупинили розвиток цього напрямку. На початку 50-х років минулого століття Едвін Кох розділив плазму крові на фракції о отримав концентрат VІІІ фактору. В 1965 році Джудіт Пул продемонструвала, що слабке відтаювання плазми до 4°С викликає появу осаду з великою кількістю VІІІ фактора. Цей продукт назвали – кріопреципітат. Через кілька років з’явився очищений концентрат VІІІ фактора, який дав змогу перейти на домашнє лікування. Але виявилося, що концентрат дуже добре переносить віруси. В період з 1979 по 1985 рр. 70% хворих на гемофілію, які отримували концентрат померли від СНІДу. В 1989 році, коли був відкритий вірус гепатиту С стало зрозуміло, що більшість хворих на гемофілію ним заражена. Ген, який відповідає за VІІІ фактор був розшифрований в 1984 році і це стало новим проривом у виробництві рекомбінантних (генетично синтезованих) факторів. Уже тривалий час проводяться досліди по можливості пересадки здорового гена.
Матеріал підготували співробітники кафедри фізіології: професор Ткачук С.С., доцент Тимофійчук І.Р., асистент Савчук Т.П.
