Дослідники проаналізували зразки ДНК, взяті у 55 осіб з родин, де розлади аутистичного спектру діагностували у декількох членів. Виділивши 153 нові варіації числа копій генів, які можуть бути пов’язані з розвитком захворювання, науковці перевірили свою гіпотезу на більшому масиві даних про більш ніж 3 тисячі випадків розладів аутистичного спектру, повідомляє РИА Новости
Аутизм може бути зумовлений наявністю великої кількості змін в ДНК. Генетики виявили 24 нові мутації, які вони пропонують покласти в основу скринінгу, передає РИА “Новости”. Йдеться, щоправда, про досить рідкісні зміни. Проте, вони здатні підвищувати ризик розладів аутичного спектру більш ніж в два рази. До даних розладів входять аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, дезінтегративний розлад дитячого віку, синдром Ретта і неспецифічне первазивне порушення розвитку (атиповий аутизм).
“Чимало з цих змін в генах можуть стати цінними прогностичними маркерами. Тоді їх можна буде використовувати в клінічних тестах, що допомагають визначити, чи є у дитини розлад аутистичного спектру”, – зауважив провідний автор дослідження Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson) з Центру прикладної геноміки дитячого госпіталю Філадельфії.
