• Українська
  • English
Міодистрофія Дюшена: діагностичні критерії
Share on facebook
Share on google
Share on twitter
Share on linkedin
Міодистрофія Дюшена: діагностичні критерії

Міодистрофія Дюшена: діагностичні критерії

Мязова дистрофія Дюшена – це рідкісне генетичне (спадкове) захворювання, яке проявляється прогресуючою м’язовою слабкістю, яка в кінцевому результаті вражає серце та легені.

Міодистрофія Дюшена має X-зчеплений рецесивний тип успадкування і обумовлена мутацією в гені, що кодує білок дистрофін (ген DMD). Захворювання названо в честь французького невролога Жулєма Бенджаміна Аманда Дюшена, який вперше описав патологію в 1861 році.

Символом Всесвітнього дня поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена (World Duchenne Awareness Day) в світі є червона повітряна кулька, яку випускають в небо тисячі людей в підтримку пацієнтів з даним захворюванням. 7 вересня (сьоме число дев’ятого місяця) вибрано невипадково, воно відповідає числу екзонів в гені дистрофіну – їх 79.

Захворюваність на м’язову дистрофію Дюшена становить 1 випадок на 3 300 – 3500 осіб. У світі сьогодні налічується понад 250 тисяч пацієнтів з таким діагнозом. Симптоми захворювання зазвичай проявляються до 5-річного віку. Хворіють хлопчики. Середня тривалість життя хворих варіює від підліткового періоду до 20-30 років.

Перші підозри зазвичай виникають при наявності наступних ознак:

  • Проблеми з функцією м’язів: батьки звертають увагу, що дитина пізно починає ходити. У хлопчиків збільшені литкові м’язи; вони зазнають труднощів при бігу, стрибках, підйомі по сходах, часто падають, у них може з’явитися манера ходити на носках. Крім того, у них буває затримка мови. Один з класичних симптомів м’язової дистрофії Дюшена – це так звана позитивна проба Говерса, яка проявляється в тому, що для переходу з положення лежачи в положення стоячи, хлопчик змушений перебирати кистями рук і ліктями від низу до верху по тілу (наче піднімається по драбинці). Він змушений робити це через слабкість стегнових м’язів та м’язів тазового поясу.
  • Підвищення рівня креатинфосфокінази (КФК) в крові.
  • Підвищення рівня «печінкових» ферментів (AST, ALT) в крові.
  • Затримка мовного розвитку.
  • Наявність генетичної мутації при м’язовій дистрофії Дюшена означає, що організм або не може виробляти білок дистрофін, або виробляє його, але в недостатній кількості. За допомогою біопсії м’язу можна з’ясувати скільки дистрофіну, знаходиться в м’язових клітинах. При дослідженні даних біопсії м’язу зазвичай проводяться два види аналізів: імуногістохімічний і імуноблотинг-аналіз (метод дослідження білкових антигенів) на дистрофін. Ці тести дозволяють визначити наявність або відсутність дистрофіну. У минулому аналізи, відомі під назвою «електроміографія» (ЕМГ) і «дослідження провідності нервів» (аналіз з використанням голок), становили традиційну частину обстеження дитини, у якої підозрюють нервово-м’язове захворювання. На сьогоднішній день ці методи обстеження не є обов’язковими для виявлення міодистрофії Дюшена.

Міопатію Дюшена необхідно диференціювати з поліміозитом, мітохондріальними міопатіями, хворобою Помпе, спінальною м’язовою атрофією, вродженими міастенічними синдромами, синдромом Ламберта-Ітона та ін.

Для встановлення заключного діагнозу необхідне підтвердження молекулярним методом. Проведення генетичного аналізу необхідно в будь-якому випадку, навіть якщо діагноз м’язової дистрофії Дюшена підтверджений результатами біопсії м’язів.

Як тільки стала відома точна мутація або зміна в ДНК гена дистрофіна в дитини, матері потрібно також пройти генетичне обстеження з метою виявлення, чи є вона носієм дефектного гена чи ні. Ця інформація буде важлива для родичок по материнській лінії (сестри, дочки, тітки, кузини), оскільки дозволить з’ясувати, чи не є вони самі носіями дефектного гена. Генетична діагностика та консультація лікаря-генетика допоможе родині краще зрозуміти отримані результати дослідження.

Іноді генетична мутація, що викликає м’язову дистрофію Дюшена, відбувається у хлопчика випадково. Така мутація вважається спонтанною. В інших випадках вона переходить до дитини від матері. Якщо у жінки є мутація, то вона називається «носієм» і може передати цю мутацію іншим своїм дітям. Сини, до яких перейде мутація, захворіють, а дочки самі стануть носіями. Якщо жінка пройде генетичний аналіз і у неї буде виявлена мутація, вона зможе прийняти обгрунтоване рішення щодо майбутньої вагітності. Крім того, цей аналіз можуть пройти її родички (сестри, тітки, дочки) з метою виявлення ризику народження у них хлопчика з міодистрофією.

Тяжкість проявів захворювання залежить від типів мутацій і може варіювати від асимптоматичного підвищення креатинфосфокінази або м’язових судом з міоглобінурією до розвитку класичних симптомів.

Важливим є регулярне обстеження дітей з уже встановленим діагнозом м’язової дистрофії Дюшена. Воно складається з тестів, які дозволяють визначити стан і оцінити ступінь прогресування хвороби: дослідження м’язової сили, визначення амплітуди рухів в суглобах, тести на швидкість.

Для оцінки динаміки стану пацієнта та ефективності проведених заходів проводять такі тести: встати з підлоги, пройти деяку відстань на час, піднятися по сходах. Важливо завжди використовувати одну й ту ж саму шкалу оцінки рухової активності в даного пацієнта. Моніторинг повсякденної рухової активності дозволяє вирішити чи потрібна додаткова допомога для збереження здатності хворого до самообслуговування.

Сайти інформаційної підтримки пацієнтів та родичів пацієнтів з м’язовою дистрофією Дюшена:

Асоціація по м’язовій дистрофії,

Батьківський проект з м’язової дистрофії

Нейром’язова спілка фахівців

Всесвітня організація з м’язової дистрофії Дюшена

Громадська Організація в Україні «Дюшенна України»

Підготувала: асистент кафедри педіатрії та медичної генетики, к.мед.н. Хлуновська Людмила Юріївна

Корисно знати