У 2026 році Всесвітній день рідкісних захворювань припадає на 28 лютого. Кампанія почалася в якості європейської події та, завдяки засобам масової інформації, поступово стала світовим явищем. У США підтримали цю подію у 2009 році. У 2015 в штаті Огайо «Rare Disease Day» закріпили на законодавчому рівні. У 2016-му році участь у Всесвітньому дні рідкісних захворювань вже брали більш ніж 80 країн по всьому світу.
Всесвітній день рідкісних захворювань має за мету підвищити обізнаність широкої громадськості про рідкісні (орфанні) захворювання і їх вплив на життя пацієнтів. Також він спрямований на привернення уваги осіб, що визначають політику державних органів, представників промисловості, дослідників, фахівців в області охорони здоров’я і тих, хто має справжній інтерес до рідкісних захворювань.
То чому вони рідкісні? Часто одні й ті самі захворювання можуть бути звичними для однієї місцевості та рідкісними для іншої, проте існують хвороби, які залишаються рідкісними у всьому світі. Їх складність полягає у низькій обізнаності лікарів та необхідності спеціалізованої діагностики. Загалом, хоча більшість орфанних хвороб є генетичними (80%), інфекційна група займає окрему, специфічну нішу. В Україні у 2026 році офіційно затвердили довідник рідкісних захворювань, серед яких такі інфекції, як холера, черевний тиф, паратиф, шигельоз, інгаляційний ботулізм, інфекційний ботулізм (у т.ч. ятрогенний ботулізм), амебіаз, чума, туляремія, інгаляційна сибірська виразка, бруцельоз, сап, меліоїдоз, спірильоз, лихоманка від укусу пацюка, стрептобацильоз, лептоспіроз, хвороба котячих подряпин, лепра, лістеріоз, правець, дифтерія, кашлюк, скарлатина та багато інших. Рідкісні (орфанні) інфекційні захворювання – це вкрай нечасті інфекції, що трапляються менш ніж у 5 випадків на 10 000 населення, часто важкі, хронічні та небезпечні для життя. Цікавим прикладом є синдром автоброварні.
Синдром автоброварні (ферментації кишечника) – це вкрай рідкісне захворювання, при якому в травному тракті через надлишок грибків (наприклад, Saccharomyces cerevisiae) або бактерій вуглеводи перетворюються на етанол. Організм самостійно виробляє алкоголь, викликаючи сп’яніння, запаморочення, порушення координації та похмілля без вживання алкогольних напоїв. Причиною є надмірне розмноження дріжджів у кишечнику (часто після прийому антибіотиків), часто супроводжує діабет, ожиріння або захворювання печінки. При цьому у пацієнтів виникає раптове сп’яніння, запах алкоголю з рота, здуття живота, втома, «туман у голові», незграбність. Діагностика є досить складною та включає тест із навантаженням глюкозою з вимірюванням рівня алкоголю в крові. Для лікування використовують низьковуглеводневу дієту, прийом протигрибкових препаратів, пробіотиків, а іноді – пересадку фекалій для відновлення мікрофлори. Цей стан є серйозним медичним порушенням, яке потребує професійного лікування та корекції харчування.
Синдром автоброварні (ABS), або синдром ферментації кишківника (GFS) – це доволі таємничий стан, під час якого в крові у пацієнтів підвищується рівень алкоголю і відбувається алкогольна інтоксикація, навіть якщо вони не вживали алкоголь. У результаті постраждалі можуть не пройти тест на алкоголь або мати інші неприємні соціальні та правові наслідки. Зазвичай будь-яке бродіння, яке відбувається в кишечнику, видаляється до того, як воно потрапить у кров – ефект, відомий як метаболізм першого проходження. У людей з синдромом автоброварні, алкоголь виробляється швидше, ніж він зникає в процесі метаболізму – стверджують дослідники.
Однією з причин цього стану може бути дисбаланс кишкових мікробів. Мікроорганізми, які перетворюють їжу з високим вмістом вуглеводів на алкоголь, починають переважати. Нещодавно вчені виявили інший схожий стан – «синдром бродіння у сечовому міхурі» – який виникає через дисбаланс мікробів у цьому органі й призводить до незрозумілої появи алкоголю в сечі.
Хоча синдром автоброварні може бути у цілком здорових людей, найчастіше він трапляється у людей з діабетом, захворюваннями печінки та ожирінням, а також у пацієнтів з різними хворобами кишечнику. Перші зареєстровані випадки цього синдрому з’явилися в Японії ще в 1950-х роках, і були припущення, що японське населення насамперед схильне до нього. Деякі дослідники припускають, що певна генетична варіація, яка знижує здатність печінки розщеплювати етанол, може сприяти поширенню захворювання в певних групах населення, наприклад у японців. Це означає, що люди, які мають цей варіант гену, менш здатні очищати свій організм від алкоголю. Тому будь-яке бродіння в кишечнику може призвести до накопичення етанолу в крові.
Але медичне дослідження двох випадків 1984 року виявило іншого винуватця – дріжджі, які живуть у травному тракті пацієнтів. Лікарі Школи медицини при Університеті Хоккайдо повідомили, що у 24-річної раніше здорової медсестри протягом п’яти місяців розвинулися симптоми запаморочення, нудоти та блювання через одну-дві години після прийому їжі з високим вмістом вуглеводів. У іншого пацієнта зі схожими симптомами також виявили підвищений рівень Candida albicans у кишечнику. Лабораторні дослідження грибків в обох пацієнтів показали, що вони спричиняли сильне бродіння вуглеводів, в результаті якого вироблявся спирт.
Нещодавно інші дослідження показали, що для підвищення ризику синдрому автоброварні часто потрібна комбінація факторів. Деякі грибки і бактерії, що продукують алкоголь, як у шлунково-кишковому тракті, так і в сечовивідних шляхах у деяких хворих на цукровий діабет, можуть призвести до надмірного вироблення алкоголю. Більшість винуватців – це дріжджі Candida albicans, Candida kefyr і Candida galbrata, а також Saccharomyces cerevisiae, дріжджі, які використовуються у виноробстві та пивоварінні, і кишкова бактерія Klebsiella pneumoniae.
Сам по собі аномальний рівень цих мікроорганізмів у кишечнику пацієнтів може не призвести до ABS. Вживання їжі, багатої на вуглеводи, є очевидним фактором, тому що ця їжа дає мікробам багато сировини для перетворення на алкоголь. Люди з шлунково-кишковими проблемами, через які їжа застоюється в травному тракті, також схильні до цього синдрому. Певну роль може відігравати і низька толерантність до алкоголю, тому що алкоголь, який виробляють мікроби, сильніше впливає на людину.
Інформацію підготував к.біол.н.,
доцент кафедри мікробіології, вірусології та імунології Андрій МІХЄЄВ
