25 лютого на кафедрі фізіології кураторами 4 медичного факультету, за участю головного куратора Семененко С.Б. було проведено круглий стіл до Дня рідкісних хвороб.
У заході взяли участь іноземні студенти 4 медичного факультету ІІ курсу навчання 71, 72 груп. Про історію цієї дати майбутнім лікарям розповіла куратор 72 академічної групи к.мед.н. Тимофійчук І.Р. День рідкісних захворювань вперше запроваджений Європейською організацією рідкісних захворювань 29 лютого 2008 року. Громадські акції, що проводяться цього дня, набули не тільки європейського, а й світового масштабу. Останній день лютого у високосному році обрано не випадково – рідкісний день, що випадає лише раз на чотири роки, ототожнюється з «особливими людьми». У 2016 році обличчям Дня рідкісних захворювань стала українська дівчина зі спинальною м’язовою атрофією.
Про проблеми діагностики та лікування присутнім розповіла генетик к.мед.н. Анцупова В.В. Рідкісною вважається хвороба, яка рідко зустрічається в загальній популяції населення, загрожує життю або хронічно прогресує, призводить до смерті чи інвалідності. У світі не існує лікування більш ніж для 6000 рідкісних хвороб, 75% з яких вражають пацієнтів дитячого віку.
Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих, у яких вони спостерігаються, схожі. Це недоступність правильної діагностики, запізнення з встановленням діагнозу, відсутність якісної інформації, а часто і наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, відсутність якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування та догляду.
Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер. Загалом, за оцінками експертів, у світі налічується близько 5-7 тис небезпечних для життя рідкісних хвороб. Серед них зустрічаються вельми екзотичні недуги: синдром Кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Кілліана (в Європі – 30 випадків), хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше. Однак, є й такі, що зустрічаються найчастіше: фенілкетонурія, муковісцидоз, гемофілія, різні форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона, хвороба Стіклера та інші.
