Фенілкетонурію (фенілпіровиноградна олігофренія, хвороба Феллінга) описав А.Феллінг у 1934 році. Частота її становить 1 на 10 000 новонароджених.
Етіологія і патогенез. Успадковується захворювання за рецесивним типом. Кожна 50-та людина є прихованим носієм такого гена. Причиною недуги є спадкова відсутність у печінці ферменту фенілаланінгідроксилази, внаслідок чого одна з амінокислот – фенілаланін, що входить до складу харчових білків, не перетворюється на тирозин, меланін. У хворих вміст фенілаланіну в сироватці крові перебуває в межах від 150 до 600 мг/л, а в здорових – 3-40 мг/л.
На початку другого місяця життя в дитини починає активно виявлятися брак ферменту фенілаланінгідроксилази. Надлишок фенілаланіну перетворюється на фенілпіровиноградну, фенілоцтову і фенілмолочну кислоти, а також фенілацетилглутамін і фенілетиламін. Ці побічні продукти метаболізму до кінця другого місяця життя дитини виділяються із сечею у великій кількості.
Дефіцит нейрогормонів, нагромадження в організмі токсичних речовин, дисбаланс амінокислотного обміну, порушення використання глюкози, а також демілієнізація нервових клітин головного мозку призводить до затримки розумового розвитку та інших клінічних проявів цього захворювання.
Клінічні прояви. Основною ознакою фенілкетонурії є невпинне прогресування недоумства. Зниження інтелекту поєднується із затримкою росту, помірною мікроцефалією і такими диспластичними ознаками, як високе піднебіння, виступаюча верхня щелепа, деформовані вушні раковини й епікант. У перше півріччя життя в більшості випадків захворювання не виявляється, Однак іноді з перших тижнів життя діти дуже неспокійні, погано сплять, безпричинно плачуть, або, навпаки, надто мляві, сонливі, не фіксують погляд на предметах, не повертають голови на звук, пізно починають «агукати».
Досить частими й ранніми симптомами є збльовування і блювання, надмірна пітливість (запах «мишей» або «кінської сечі», зумовлений виділенням з потом фенілоцтової кислоти). На 2-3 місяці світлішають волосся, райдужка. У віці 4-6 міс. діти перестають радісно відгукуватися на звертання до них матері, поступово знижується реакція на навколишнє середовище, на іграшки; з’являються дратівливість, плаксивість, лякливість. Нерідко пасивність змінюється занепокоєнням, збудженням.
У другому півріччі стає помітнішою затримка в розвитку психіки та моторики. Діти пізно починають сидіти, стояти, ходити, а зуби з’являються лише в 10-11 міс. Часто перші ознаки захворювання виявляють після того, як починають підгодовувати малюка коров’ячим молоком, кашами, сиром, яйцями тощо.
Без лікування в перші 3-4 міс. життя у 90-98% хворих знижується інтелект до ступеня імбецильності й ідіотії, а в 2-10% – до дебільності. Якщо ж вчасно розпочати лікування, то діти в більшості випадків не відстають у розвитку і відвідують загальноосвітню школу. У 30% нелікованих хворих з’являються епілептичні пароксизми у вигляді «клювків», «кивків» і розгорнутих епілептичних нападів.
Діагноз фенілкетонурії, встановлений на підставі результатів якісних проб, має бути підтверджений дослідженням крові (рівень фенілаланіну – не нижче ніж 150 мг/л).
Лікування. З раціону хворих вилучають м’ясо, рибу, сир, молоко, горох, боби, горіхи, халву та борошняні вироби. Призначають суміші (берлофен, лафеналак, білковий гідролізат), які містять різні амінокислоти крім фенілаланіну. У віці від 1 до 5 років ці препарати призначають з розрахунку від 40 до 20 мг/кг під контролем рівня фенілаланіну в крові (20-90 мг/л). До дієти включають продукти, що містять мало фенілаланіну (крупи саго, соняшникову олію та вершкове масло, фрукти, овочі). Контроль за дієтою може бути послаблений після 6 років, але дотримують її тривалий час.
Прогноз. Імовірність народження дитини з фенілкетонурією в родині, де вже є такий хворий, становить 25%. Жінки з фенілкетонурією часто народжують дітей з розумовою відсталістю, мікроцефалією і нерідко – з природженою патологією серця.
Під час вагітності в сироватці крові підвищується концентрація фенілаланіну понад 100 мг/л, що впливає на розвиток плода. Діти, народжені цими жінками, в 30% випадків страждають на олігофренію, що часто поєднується з епілептичними пароксизмами та вродженими вадами. У 5% з них чітко визначають ознаки порушення морфогенезу (гіпертелоризм, епікант, високе піднебіння, аномалії скелета і внутрішніх органів).
Матеріал підготувала: доцент кафедри нервових хвороб, психіатрії та медичної психології ім. С.М. Савенка Русіна С.М.
