Хвороба Паркінсона (ХП) – це хронічне прогресуюче захворювання головного мозку
з дегенерацією нігростріарних нейронів і порушенням функції базальних гангліїв.
Вперше захворювання описав англійський невролог Джеймс Паркінсон в 1817 році і назвав його «тримтливим паралічем».
У 1877 році невролог Шарко більш докладно описав клінічні прояви захворювання і запропонував називати його хворобою Паркінсона. Паркінсонізм є поліетіологічним синдромом. Виділяють ідіопатичний (первинний) паркінсонізм, що має генетичну основу і вторинний паркінсонізм – внаслідок будь-яких уражень або захворювань центральної нервової системи (судинний, травматичний, постенцефалітичний та ін.). При «паркінсонізмі плюс» паркінсонічний синдром входить в структуру інших нейродегенеративних захворювань і ряду захворювань нервової системи спадкового характеру, наприклад хвороба Гентінгтона. ХП – одна з найчастіших форм первинних хронічних нейродегенеративних захворювань.
Поширеність ХП досить висока і коливається від 67 до 350 випадків на 100 тис. населення. Найвища поширеність зареєстрована в США (107-329 випадків на 100 тис. населення), найнижча з європейських країн – в Швеції (76 випадків на 100 тис. населення). В Україні поширеність становить близько 133 випадків на 100 тис. населення, хоча реальні цифри видаються значно вищими. Захворювання має чітку вікову залежність: чим старша вікова популяція населення, тим частіше зустрічається захворювання. Так, у віці після 65 років страждає 1 % вікової популяції, у віці після 80 років захворювання зустрічається у 3-4% населення. Найбільш часто перші симптоми захворювання реєструються у віці 42-52 років. Вважається, що приблизно кожен десятий пацієнт хворіє на хворобу Паркінсона у віці до 50 років, а кожен двадцятий – до 40 років.
В даний часу у світі налічується близько 5-6 мільйонів хворих ХП. Чоловіки і жінки хворіють приблизно з однаковою частотою, з деякою перевагою чоловіків, хоча в Японії жінки хворіють в 1,5 рази частіше. Тільки на початку XXI століття прогрес в розвитку молекулярної генетики та молекулярної біології дозволив пролити світло на генетичні основи етіології ХП. За сучасними уявленнями від 5 до 10% всіх випадків ХП мають пряму моногенну основу. В даний час ідентифіковано більше 15 генів спадкових форм первинного паркінсонізму.
Найбільш вивченими і мають провідне значення є 6 генетичних варіантів: 1. PARK1 (a-синуклеїн). В даний час цей білок розглядається в якості ключового молекулярного маркера патології нейронів і модуляції процесів нейродегенерації паркінсоничного типу. 2. PARK2 (Паркін). Мутації в гені Паркіна є частою причиною раннього, в тому числі ювенільного, паркінсонізму (до 50% сімейних форм і близько 15% спорадичних випадків). 3. PARK6 (PINKI). Форма аутосомно-рецесивного паркінсонізму забезпечує розвиток до 9% випадків раннього початку захворювання. 4. PARK7 (DJ-I). Рідкісна форма аутосомно-рецесивного паркінсонізму – 1-2% ранніх випадків ХП. 5. PARK8 (LRRK2). Ген пов’язаний з аутосомно-домінантною формою паркінсонізму з пенетрантністю до 40%. Ген LRRK2 має велике значення в розвитку спорадичних випадків первинного паркінсонізму. 6. Ген GBA. Кодує лізосомальний фермент глюкоцереброзідази. Мутації в зазначеному гені можуть супроводжуватися розвитком класичної ХП і деменції з тільцями Леві. Решта випадків представлені спорадичною формою і мають мультифакторну природу. Багато в чому питання патогенезу ХП залишаються невідомими, і їх має бути ще вивчено.
Матеріал підготували: завідувач кафедри, д.мед.н., професор Ткачук С.С., к.мед.н., асистент Анцупова В.В., к.мед.н., доцент Тимофійчук І.Р., к.біол.н., доцент Семененко С.Б.
