(До Міжнародного дня обізнаності про туберозний склероз)
15 травня міжнародне товариство пацієнтів з туберозним склерозом (хворобою Бурневіля-Прінгля) та лікарі діляться інформацією про захворювання з метою підвищення обізнаності населення про це рідкісне генетичне захворювання.
Деякі факти про туберозний склероз:
- Захворювання реєструється з частотою 1:6000 і пов’язане з ураженням генів TSC1 та TSC2, які відповідають за роботу білків гамартину і туберину, що призводить до появи пухлин в життєво важливих органах, асоціюється з аутизмом та епілепсією.
- За оцінками нараховується близько 1 млн. випадків туберозного склерозу у світі.
- Приблизно 2/3 пацієнтів не мають сімейного анамнезу, а частина батьків з мінімальними проявами хвороби навіть не підозрює про наявність у себе туберозного склерозу.
- Приблизно у 98% пацієнтів спостерігаються шкірні прояви захворювання, до 60% пацієнтів страждають від ураження нирок.
Це хвороба з поліорганним ураженням, залученням нервової системи, сітківки ока, шкіри, нирок, печінки, легень.
Неврологічні симптоми захворювання різноманітні, виникають у 80% пацієнтів, можуть проявлятися в різному віці, але найчастіше – в перші 3 роки життя, маніфестуючи інфантильними та фокальними судомами. В 50% усіх хворих відзначаються затримка фізичного і психомовленнєвого розвитку, легка чи помірно виражена розумова відсталість. У 40–50 % пацієнтів можуть спостерігатися симптоми поведінкових розладів за типом розладів аутистичного спектру, що є наслідком ураження кори і підкіркових структур. Інфантильні міоклонічні спазми з гіпсаритмією чи без неї типові для маленьких дітей і при асоціації з плямами гіпопігментації є типовими для клінічної підозри щодо туберозного склерозу.
Якнайшвидше коректне встановлення діагнозу, призначення відповідного лікування і реабілітаційних заходів сприяють зниженню інвалідизації і найбільш ранньому долученню маленьких пацієнтів до суспільства.
Підготувала доцент кафедри нервових хвороб, психіатрії
та медичної психології, к.мед.н. Васильєва Наталія
