21 березня щороку у світі відзначають день сонячних дітей – Міжнародний день людини з синдромом Дауна

Доброта і милосердя – два крила,

на яких тримається людство,

 ми не повинні забувати про тих людей,

які потребують нашої уваги та допомоги!!!

Стародавні індуси називали їх духовними учителями, наші предки – ангелами, сьогодні, їх називають дітьми сонця. Синдром Дауна – одна з найпоширеніших хромосомних аномалій серед немовлят (47, ХХ, 21+; 47, XY, 21+), яка характеризується багатьма уродженими вадами розвитку. Приблизно у 1 % хворих трапляється мозаїцизм (не всі клітини містять зайву хромосому, частина клітин має нормальний хромосомний набір та легший перебіг). У вересні 2008 року команда вчених зі США, Австралії, Іспанії, Швейцарії та Великобританії пояснила механізм розвитку синдрому Дауна в ембріональному періоді. Як з’ясувалося, додаткова хромосома пошкоджує ген REST, який у свою чергу провокує цілий ряд змін в генах, що регулюють розвиток організму на рівні ембріональних стовбурових клітин. Пусковим механізмом цих змін є ген DYRK1A, який присутній на 21 хромосомі.

Синдром Дауна діагностується при народженні дитини на основі фенотипових характеристик, а також за допомогою хромосомного аналізу. Завдяки сучасній діагностиці синдром можна запідозрити ще у внутрішньоутробному періоді. Методи пренатальної діагностики, можуть вказати на ризик народження «сонячної» дитини, що дає можливість батькам усвідомити та підготуватися до народження особливої дитини. Діагностика та реабілітація вимагають особливих знань та вмінь, адже кожна дитина унікальна і потребує комплексної медико-психологічної допомоги. Синдром Дауна, хоча і є складною патологією, проте завдяки розвитку медицини, новим підходам у реабілітації, а також створення комфортних умов для навчання у закладах освіти України, допомагає дітям з особливими потребами реалізовуватись у суспільстві.

В Україні затверджено «Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги «Синдром Дауна», суть якого полягає у створенні системи медичної допомоги «сонячним дітям» та їхнім родинам. Допомога дітям із синдромом Дауна повинна проходити на різних рівнях, залежно від віку дитини та тяжкості захворювання. Рання допомога включає максимальну реалізацію можливостей дитини, запобігає виникненню вторинних порушень. Дошкільне та шкільне навчання дітей повинне здійснюватися на базі спеціальних закладів, методики викладання яких будуть створені відповідно з урахуванням вад розвитку діток. У таких установах розроблені спеціальні програми для інтегрування хворих малюків у суспільство. Крім того, там проводиться лікувальна гімнастика, розвивається мова та слух. У спеціалізованих школах дітям допомагають набувати елементарних побутових навичок. У деяких випадках діти з хворобою Дауна можуть відвідувати звичайну школу. Іпотерапія, методика розвитку мовлення Ромени Августової, модель Портаж та багато інших можуть стати «реабілітаційними помічниками». Свій інтелектуальний дефіцит різного ступеня люди з синдромом Дауна компенсують своєю душевністю, відкритістю, любов’ю до навколишнього світу, недаремно їх називають сонячними. Вони дуже добродушні, життєрадісні й позитивні люди, самі охоче прагнуть до комунікації. Чим більше вони спілкуються зі звичайними однолітками в дитячих садках або школах, на майданчиках, у спортивних секціях, тим успішніше вони інтегруються в суспільство, краще психологічно і фізично розвиваються. Діти з синдромом Дауна обдаровані не менш, ніж звичайні діти, багато хто має художній талант, музичні, танцювальні та артистичні здібності. Малюки з генетичними відхиленнями набагато краще розкривають свої можливості, якщо вони виховуються в атмосфері любові, а суспільство не відштовхує цих дітей.

Слід пам’ятати, що народження таких дітей не залежить від статку, освіти, релігійних переконань чи національності. У деяких випадках аномалія виникає як результат батьківських мутацій (у них майже в 10 разів більше хромосомних перебудов), старших віком батьків (для жінки – старше 35, для чоловіка – старше 42 років), перезріванням гамет та впливом зовнішніх чинників (різних фізичних, хімічних або біологічних). Окрім цих чинників існують ще досі не відомі причини, які можуть призвести до народження дітей із синдромом Дауна. Повторний ризик народження дитини з синдромом Дауна в батьків із нормальним каріотипом становить близько 1 % при звичайній трисомії в дитини.

В Україні та світі 21-го березня, на підтримку людей із синдромом Дауна, проходять різноманітні заходи, флешмоби, наприклад, «Lots of socks» – люди одягають різні шкарпетки, «Усміхнись мені», а телебачення і соціальні мережі у цей день демонструють окремі унікальні випадки з життя людей із синдромом Дауна, їх великі успіхи та досягнення.

Інформацію підготувала

доцент кафедри медичної біології та генетики Мар’яна КРИВЧАНСЬКА