За ініціативою ВООЗ та Всесвітньої Федерації гемофілії 17 квітня проголошено Всесвітнім днем боротьби з гемофілією. Дату обрано не випадково. Це – данина шани засновникові Всесвітньої федерації гемофілії Френкові Шнайбелю, який народився саме цього дня.
Саме цього дня на кафедрі догляду за хворими та вищої медсестринської освіти доценткою закладу освіти Оксаною ЮРКІВ проведена виховна година зі студентами 4 групи ІІ курсу (медичного факультету) з метою привернути увагу до проблем, з якими стикаються хворі на гемофілію, підвищити обізнаність про це спадкове захворювання.
Поширеність гемофілії у більшості європейських країн становить 13–18 випадків на 100 тисяч чоловічого населення. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ) та Всесвітньої федерації гемофілії (World Federation of Hemophilia – WFH), від гемофілії в світі страждають 400 тисяч осіб (один на десять тисяч новонароджених хлопчиків). В Україні на обліку знаходиться близько 2500 осіб.
Людський організм наділений від природи розгалуженою і досконалою системою захисту, зокрема – й від зовнішніх чинників. Якщо, наприклад, людина зазнала травми, яка призвела до пошкодження кровоносних судин (порізи, рвані рани тощо), запускається складний механізм згортання крові. Згортання – це реакція організму на кровотечу, щоб запобігти втраті надто великої кількості крові. В дієвості цього самозахисту організму кожен з нас мав змогу не раз пересвідчитись на власному досвіді – при незначному порізі чи подряпині кров за лічені хвилини засихає на ранці й перестає сочитися. При глибших і обширних пошкодженнях, особливо крупних судин, доводиться вдаватись до джгута, тампонів, перев’язування рани тощо, і все ж механізм згортання крові приходить нам на допомогу, щоб усунути врешті небезпеку. Адже велика втрата крові небезпечна для життя.
Та існує хвороба, при якій кровотеча особливо, смертельно небезпечна.
Гемофілія – невиліковне генетичне захворювання, пов’язане з порушенням згортання (коагуляції) крові; в разі захворювання різко зростає небезпека загибелі від мозкового крововиливу та крововиливу в інші життєво важливі органи, навіть за незначної травми. Хворі з важкою формою гемофілії внаслідок частих крововиливів в суглоби (гемартрози) і м’язові тканини (гематоми) нерідко стають інвалідами.
Гемофілія як спадкове захворювання викликане дефектом в генах, що визначають, як організм виробляє фактори згортання крові VIII і IX. Ці гени розташовані на Х-хромосомах.
Якщо у жінки є цей дефектний ген («ген гемофілії»), вона може передати його своїм дітям. Якщо у неї народиться син, ймовірність того, що він буде хворіти на гемофілію, становить 50%. У разі народження дочки ймовірність того, що вона стане носієм гена гемофілії, також становить 50%.
Чоловік, хворий на гемофілію, не може передавати це захворювання своїм синам, проте всі його дочки будуть носіями гена гемофілії. Дуже рідко народжуються дівчатка, хворі на гемофілію. Це може статися, якщо її батько хворий на гемофілію, а її мати є носієм гена гемофілії. Іноді хлопчики з гемофілією народжуються у жінок, які не є носіями дефектного гена. У таких випадках в генах, які передаються дитині, відбуваються мутації, які практично неможливо передбачити.
Основними симптомами гемофілії є часте утворення синців і тривалі кровотечі. Внутрішні кровотечі зустрічається у людей з важкими формами гемофілії. Без швидкого лікування внутрішня кровотеча може призвести до пошкодження суглобів, м’язів або інших частин тіла.
Рекомендації щодо лікування гемофілії:
- Огляд пацієнтів гематологом, ортопедом і стоматологом повинен проводитись 2 рази на рік; рештою спеціалістів – за необхідності.
- Ключовими аспектами покращення стану здоров’я та якості життя при лікуванні гемофілії є попередження кровотеч.
- Пацієнтам необхідно рекомендувати, щоб вони не користувалися препаратами, які впливають на функцію тромбоцитів.
- Слід уникати внутрішньом’язових ін’єкцій та пункції артерій.
- Потрібно заохочувати пацієнтів до регулярних занять фізичними вправами, що сприяють розвитку мускулатури, захисту суглобів і покращенню фізичного стану (лікувальна гімнастика, плавання).
- Необхідно рекомендувати уникати контактних видів спорту.
Основне лікування гемофілії полягає в регулярному введенні відсутніх у крові факторів згортання (замісна терапія). Хворому на гемофілію в дорослому віці проблематично працювати фізично, слід заздалегідь розвивати у дитини нахил до розумової праці чи безпечних з огляду на травматизм ремесел – це допоможе в подальшому покращити якість життя людини.
