Клініко-діагностичні особливості синдрому Шерешевського-Тернера

Уперше клінічну картину синдрому статевого інфантилізму,

низькорослості та широкої складки на шиї описав Н. А. Шерешевський у 1925 році. У 1930 р. О. Ульріх про­аналізував літературні дані, власні спостереження, і дійшов висновку, що мова йде про одне і те саме захворювання. А після того як К. Бонневі у 1932 р. описав подібні аномалії у мишей, синдром дістав назву синдрому Бонневі-Ульріха або Ульріха. І тільки у 1938 p., коли X. Тернер виділив у таких хворих тріаду ознак, синдром в усьому світі стали називати синдромом Тернера. В Україні прийнята назва: синд­ром Шерешевського-Тернера. Цитогенетично синдром 45,X відкрив С. Еж. Форд у 1959 році. Подальші дослідження показали, що при синдромі Шерешевського-Тернера у клітинах організму наявна лише одна хромосома X.

Частота

Синдром Шерешевського-Тернера – єдина форма моносомії у живонароджених. Моносомія за хромосомою X трапляється приблизно в 1% усіх зачать і 18,5% викиднів. Близько 95 % зигот з хромосомним набором 45,X гинуть внутрішньоутробно. Частота синдрому серед живих новонароджених дівчат складає 1:2000-1:5000.

Форми синдрому Шерешевського-Тернера

Синдром Шерешевського-Тернера характеризується вели­кою цитогенетичною та клінічною варіабельністю, що пояс­нюється як істинною моносомією (регулярною формою), так і мозаїцизмом. У 60% хворих каріотип містить тільки одну X хромосому, в решті випадків спостерігаються різноманітний мозаїцизм та більш рідкі варіанти делецій, ізо-хромосом, кільцевих хромосом.

Клінічні ознаки синдрому Шерешевського-Терне­ра

Клінічно синдром Шерешевського-Тернера проявляється гіпогонадизмом, недорозвиненням статевих органів та вторинних статевих ознак; уродженими вадами розвитку; низьким зростом.

Особливості розвитку статевих органів при синдромі Шерешевського-Тернера

Відмічають: агенезію гонад; гіпоплазію матки та маткових труб; первинну аменорею; недорозвинення молочних залоз.

Типові клінічні ознаки моносомії X у новонароджених: коротка криловидна шия з надлишком шкіри; набряк стоп, гомілок, кистей рук та передпліччя.

Типові клінічні ознаки моносомії X у дітей шкіль­ного віку та у підлітків: затримка росту; затримка розвитку вторинних статевих ознак; шийний птеригіум; черепно-лицеві дизморфії.

Типові клінічні ознаки моносомії X у дорослих: гіпогеніталізм; недорозвинення вторинних статевих ознак; низький зріст;  шийний птеригіум; порушення скелета; черепно-лицеві дизморфії; вальгусна девіація колінних та ліктьових суглобів; укорочення метакарпальних та метатарзальних кісток;  остеопороз; бочкоподібна грудна клітка; низька лінія росту волосся на шиї;  антимонголоїдний розріз очей; птоз; епікант; ретрогенія; низьке положення вушних раковин. Зріст дорослих хворих на 20-30 см нижчий за середній.

Діагностика

Враховуючи клінічні ознаки, можна запідозрити синдром Шерешевського-Тернера, але єдиним надійним способом діагностувати хворобу є дослідження каріотипу.

Лікування

Специфічного лікування синдрому немає, проте можлива симптоматична терапія:

лікування затримки зросту препаратами гормону росту, замісна гормональна терапія, корекція уроджених аномалій та косметичних дефектів, профілактика остеопорозу та серцево-судинних захворювань у хворих із синдромом Шерешевського-Тернера.

Матеріал підготувала: доцент кафедри педіатрії та медичної генетики, к.мед.н., Підвисоцька Н.І.