Альбінізм — це рідкісне генетичне порушення, яке характеризується відсутністю або значним зниженням рівня меланіну, пігменту, що надає колір шкірі, волоссю і очам. Це порушення може зустрічатися як у людей, так і у тварин.
Причиною альбінізму є мутація в одному з кількох генів, які відповідають за виробництво меланіну.
Частота появи осіб з альбінізмом варіюється залежно від регіону:
У Європі та Північній Америці вона становить від 1 на 17 000 до 1 на 20 000 дітонароджень. У деяких частинах Тихого океану цей показник дорівнює 1 на 700.
Серед деяких корінних народів Південної Америки — від 1 на 70 до 1 на 125.
У країнах Африки на південь від Сахари відзначається частотність від 1 на 5 000 до 1 на 15 000, причому для окремих груп населення — від 1 на 1 000 до 1 на 1 500.
Існує кілька типів альбінізму, зокрема:
- Повний альбінізм: Найбільш поширений тип, що впливає на шкіру, волосся і очі. Існує кілька підтипів, залежно від мутації конкретного гена.
- Альбінізм очей (частковий альбінізм): Впливає переважно на очі, при цьому шкіра і волосся можуть мати нормальну або майже нормальну пігментацію.
Симптоми альбінізму можуть варіюватися залежно від типу і ступеня пігментації:
- Шкіра: Дуже світла, часто біла, легко піддається сонячним опікам і має підвищений ризик розвитку раку шкіри.
- Волосся: Від білого до дуже світлого блондинового.
- Очі: Блакитні, сірі або рожеві, через просвічування кровоносних судин. Проблеми із зором, такі як ністагм, фотофобія, астигматизм, косоокість і знижена гострота зору, також є частими.
Діагноз альбінізму ставиться на основі:
- Візуального огляду: Зовнішні ознаки, такі як колір шкіри, волосся і очей.
- Офтальмологічних обстежень: Для виявлення проблем із зором.
- Генетичних тестів: Для визначення конкретних мутацій у відповідних генах.
Альбінізм не можна вилікувати, але можна покращити загальний стан пацієнтів і запобігати ускладненням:
- Захист від сонця: Використання сонцезахисних засобів з високим SPF, носіння захисного одягу і капелюхів.
- Захист очей: Носіння сонцезахисних окулярів, регулярні офтальмологічні обстеження.
- Соціальна підтримка: Підтримка з боку родини, друзів і громадських організацій для боротьби з соціальною стигмою і дискримінацією.
І, пам’ятаймо, що альбінізм є важливим аспектом генетичної різноманітності, і люди з цим порушенням можуть жити повноцінним життям за умови належного догляду і підтримки.
Інформацію підготував: асистент кафедри медичної біології та генетики,
доктор філософії Владислав ЙОСИПЕНКО
