Мукополісахаридоз (МПС) — це група рідкісних генетичних захворювань, які виникають через дефіцит або відсутність певних ферментів, необхідних для розщеплення глікозаміногліканів (ГАГ), також відомих як мукополісахариди. Оскільки ці речовини не розщеплюються належним чином, вони накопичуються в клітинах, тканинах і органах, що призводить до різноманітних фізичних і неврологічних симптомів.
Існує кілька типів мукополісахаридозів, кожен з яких пов’язаний з дефіцитом певного ферменту:
- МПС I (Синдром Гурлера, Гурлера-Шіє, Шіє): Включає три форми — важку (Гурлер), проміжну (Гурлер-Шіє) і легку (Шіє).
- МПС II (Синдром Хантера): Зустрічається переважно у чоловіків, оскільки передається за рецесивним зчепленим з Х-хромосомою типом.
- МПС III (Синдром Санфіліппо): Має чотири підтипи (А, B, C, D), кожен з яких обумовлений дефіцитом різних ферментів.
- МПС IV (Синдром Моркіо): Має два підтипи (A і B).
- МПС VI (Синдром Марото-Ламі).
- МПС VII (Синдром Слай).
Симптоми МПС можуть значно варіюватися залежно від типу і тяжкості захворювання, але часто включають:
- Кісткові деформації (дисплазія кісток, коротка шия, артрози та грубі риси обличчя).
- Затримка росту.
- Збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія).
- Проблеми з серцем (кардіоміопатія, вади клапанів).
- Проблеми з диханням (обструктивне апное сну, часті інфекції дихальних шляхів).
- Порушення зору і слуху.
- Затримка психомоторного розвитку і когнітивні проблеми.
Діагностика МПС включає:
- Клінічний огляд: Оцінка фізичних ознак та симптомів.
- Лабораторні дослідження: Виявлення підвищеного рівня ГАГ в сечі.
- Ферментний аналіз: Вимірювання активності специфічних ферментів в лейкоцитах, фібробластах або плазмі.
- Генетичне тестування: Ідентифікація мутацій у відповідних генах.
Лікування МПС спрямоване на зменшення симптомів і покращення якості життя, і може включати:
- Замісна ферментна терапія (ЗФТ): Ін’єкції ферментів, яких бракує (наприклад, ларонидаза для МПС I, ідурунасульфаза для МПС II).
- Гемопоетична стовбурова трансплантація (ГСТ): Використовується для деяких типів МПС, зокрема МПС I.
- Симптоматичне лікування: Лікування специфічних симптомів, таких як операції на серці, корекція кісткових деформацій, терапія дихальних проблем.
- Генна терапія: Перспективний напрямок, який наразі активно досліджується.
Прогноз при МПС залежить від типу захворювання і часу початку лікування. Раннє діагностування і лікування можуть значно покращити якість життя і збільшити тривалість життя пацієнтів.
Отже, мукополісахаридоз є складним генетичним захворюванням, яке вимагає мультидисциплінарного підходу для діагностики і лікування. Зусилля в напрямку дослідження нових методів терапії, зокрема генної терапії, дають надію на покращення результатів лікування в майбутньому.
Інформацію підготував: асистент кафедри медичної біології та генетики,
доктор філософії Владислав ЙОСИПЕНКО
