Вроджені вади розвитку є однією з головних причин дитячої смертності та інвалідності.
В Україні в 2015 році народилося майже 400 000 дітей, з них 48 000 мали каліцтва.
Значне місце в цій патології займають дефекти розвитку нервової трубки, які формують різні порушення нервової системи: від вад спинного мозку до аненцефалії. При грубих дефектах розвитку хребта та нервової трубки (аненцефалія, повне незарощення хребта та інші) плід гине внутрішньоутробно або народжується нежиттєздатним і гине в найближчі години або дні після народження. Тому соціальний та медичний аспекти грубих дефектів розвитку нервової трубки зводяться до профілактики формування дефекту, його ранній діагностиці та своєчасному перериванню вагітності. Інші проблеми виникають при менш грубих порушеннях формування спинного мозку та хребта, об’єднаних поняттям «спинальні дизрафії», або дефекти розвитку нервової трубки, які в зарубіжній літературі об’єднані терміном spina bifida.
Згадки про пухлинні утворення поперекової ділянки є в працях Гіппократа (460-370 рр. до нашої ери). У роботах італійського анатома М.Батіста (1688-1771 рр.), наведено огляд літератури XVI і XVII століть, що стосується спинальних дизрафій, дано опис патології дефектів нервової трубки. XIX століття відкриває сучасну історію вивчення спинальних дизрафій. У 1875 році R. Virchov переконливо довів існування у людини прихованих незарощень хребта. У 1881 році всі роботи дослідників носили описовий характер, хоча і пов’язували порушення рухів, нетримання сечі, деформацію хребта і стоп з наявністю дефекту розвитку нервової трубки.
Що провокує дефекти розвитку нервової трубки?
У ембріона на 20-й день після зачаття на дорсальній стороні формується нервова пластинка, краї якої пізніше починають змикатися, утворюючи нервову трубку.
Приблизно на 23-й день ця трубка повинна повністю закритися, відкритими залишаються тільки отвори на її кінцях. Якщо на четвертому тижні вагітності частина нервової трубки не зімкнеться повністю або якщо трубка закрилась, але пізніше розійшлася, наприклад, внаслідок підвищеного тиску спинномозкової рідини в першому триместрі вагітності, у плода може з’явитися дефект хребта.
Вади розвитку хребта можуть бути також наслідком вірусної інфекції, опромінення і впливу несприятливих факторів навколишнього середовища. Однак частіше вади розвитку спинного мозку зустрічаються у дітей, матері яких вже народжували дітей з такими відхиленнями.
Які ж чинники сприяють появі дефекту розвитку нервової трубки?
По-перше, генетичний дефект, успадкований від одного з батьків. По-друге, вплив несприятливих факторів зовнішнього середовища, що сприяють появі мутацій в гені. Відомо, що кількість дефектів розвитку нервової трубки коливається від 1:500 до 1:2000 живих новонароджених в різних регіонах світу і етнічних групах населення, складаючи в середньому 1:1000. Однак, якщо в сім’ї батьків або найближчих родичів зустрічалися випадки народження дітей з дефектами нервової трубки, то ймовірність появи дитини з дефектом зростає до 2-5%. Це ж відноситься до народження другої дитини, якщо перший народився з дефектом (ризик становить близько 5%). Тому генетична схильність до появи дитини з дефектом нервової трубки є основним показником включення вагітної в групу високого ризику. До зовнішніх факторів, що сприяють появі дефекту розвитку нервової трубки, відносяться: радіація (проживання в районах, забруднених радіонуклідами, робота з джерелами радіаційного випромінювання); токсичні речовини хімічного походження (нафтопродукти, добрива, пестициди тощо); застосування жінкою до вагітності та в перші її місяці протисудомних препаратів; цукровий діабет і ожиріння; незбалансоване харчування, дефіцит вітамінів і особливо фолієвої кислоти.
Виявлення одного, а тим більше, кількох з цих чинників, є підставою для включення вагітної в групу високого ризику народження дитини з дефектом розвитку нервової трубки.
На ранніх етапах ембріогенезу виникають первинні порушення нейруляції і формування спинальних дизрафій. У стадії вторинної нейруляції можуть з’являтися вади розвитку попереково-крижового відділу хребта. Тому ранні періоди вагітності, якщо це не пов’язано зі спадковими факторами, є визначальними для формування дефектів розвитку невральної трубки, і всі сучасні методи попередження цієї патології поширюються на періоди до настання вагітності та її перші тижні.
Незважаючи на те, що на зв’язок спадковості і частоти спинномозкових гриж вказували ще дослідники XIX століття, справжній інтерес генетиків до цієї проблеми зріс в останні десятиліття.
В даний час поняття «спинальні дизрафії» об’єднує різні порушення розвитку спинного мозку і хребта:
– Spina bifida occulta – приховане незарощення хребта;
– Spina bifida cystica uverta – відкрите розщеплення хребта з формуванням кістозної спинномозкової кили;
– Rhachischiasis posterior (totalis et partialis) – розщеплення хребта та м’яких тканин спинного мозку, які виникають вздовж хребта чи в його частині.
Приховані незарощення хребта зазвичай локалізуються в попереково-крижовій ділянці і, як правило, клінічно нічим не проявляються. Часто вони є випадковою «знахідкою» при рентгенологічному дослідженні хребта. Шкіра в ділянці розчеплення дужки хребця не змінена, але можуть відзначатися пігментні плями, підшкірні жировики (ліпоми), норицеві ходи (дермальні синуси). Анатомічна сутність прихованої щілини хребта полягає в неповному зарощенні дуги хребця.
Відкриті кістозні розщеплення хребта (справжні спинномозкові грижі) залежно від ступеня залучення в патологічний процес нервових структур, розділяють на: оболонкові форми (менінгоцеле), корінцеві (менінгорадикулоцеле), мозкові (менінгомієлоцеле або менінго-мієлорадикулоцеле), кістозні (мієлоцистоцеле), ускладнені (spina bifida complicata).
Таким чином, активне впровадження анте- і перинатальної профілактики вроджених вад органів потребує сучасних підходів та методів дослідження внутрішньоутробного розвитку.
Матеріал підготував: завідувач кафедри анатомії людини ім. М.Г. Туркевича, д.мед.н, професор В.В. Кривецький, професор кафедри Б.Г. Макар
