• Українська
  • English
Таємниці ДНК
Таємниці ДНК

Таємниці ДНК

Століттями спадкові хвороби були бичем людства,

і безсилля медицини перед ними ще більше посилювало тяжкість їх сприйняття у свідомості людей. Над складними таємницями передачі спадкової інформації билися багато талановитих експериментаторів і дослідників. Загадки спадковості й таємниці життя виявилися настільки тісно пов’язаними, що без осягнення одного виявилося неможливим розуміння іншого. Значні успіхи у вивченні проблеми спадковості було досягнуто лише в XX столітті. Відкриття Грегором Менделем основних законів спадковості вказало, що її основу складають саме матеріальні чинники, згодом названі генами. У розвитку вчення про спадковість велике значення мали наукові дослідження уродженця Чернівців Ервіна Чаргаффа. Головним напрямком його наукової діяльності було вивчення хімічного складу і структури нуклеїнових кислот. Чаргафф довів, що ДНК володіє видовою специфічністю, і відкинув гіпотези про існування багатьох ії різновидів. Ервін Чаргафф визначив кількісне відношення азотистих основ, які входять до складу ДНК. У 1950-1953 роках їм було показано, що загальна кількість аденінових залишків в кожній молекулі ДНК рівна кількості тиминовых залишків, а кількість гуаниновых залишків – кількості цитозинових. Правила Чаргаффа використовували Френсіс Крік и Джеймс Уотсон при визначенні структури ДНК у вигляді подвійної спіралі. 25 квітня 1953 року Джеймс Уотсон, Френсіс Крік, Моріс Вілкінс, Розалінд Франклін та колеги опублікували статті в науковому журналі «Nature», в яких і описали структуру ДНК. Пізніше, у 2010 році, цей день за пропозицією Національного інститута дослідження геному людини (National Human Genome Research Institute, NHGRI) проголосили «Міжнародним днем ДНК». Однак треба відмітити, що День ДНК вперше відсвятковано 25 квітня 2003 року в США за проголошенням Сенату і Палати представників, та було присвячено близькому завершенню Проекту розшифрування геному людини, але це було одноразове відзначення. Значної уваги «Міжнародний день ДНК» набув у 2013 році, коли виповнилося 60 років першим публікаціям щодо структури ДНК.

Дослідження таємниць передачі спадкової інформації не можливо уявити без хромосомної теорії спадковості, згідно з якою гени розташовуються в хромосомі в лінійному порядку, тобто кожен ген займає в ній певне місце. Вперше доказ того, що хромосоми складаються з генів, було отримано в генетичних дослідах, поставлених Д. Ледербергом і Е. Татум, які за виняткову наукову цінність відкриття в 1959 році були удостоєні Нобелівської премії. За сучасними уявленнями, певна послідовність нуклеотидів, яка становить відрізок молекули ДНК і яка містить інформацію про первинну структуру білка, називається геном. У кожній молекулі ДНК міститься безліч генів. Сукупність генів організму, які перебувають у складних взаєминах це – генотип. Саме генотип зумовлює розвиток у особини всіх ознак даного виду. Вплив його величезний. Гени впливають на здатність бачити, чути, відчувати, на темпи зростання, на здатність до навчання, на імовірність виникнення порушень психіки у людини, та навіть визначають опірність людського організму до хвороботворних бактерій і здатність їх заражати людину. Гени проявляють свою дію на всіх етапах розвитку – від моменту зачаттяі до глибокої старості. Таким чином, і тривалість життя людини, до певної міри, визначається генотипом.

Успіхи у вивченні молекулярних основ спадкових хвороб розширили можливості точної діагностики хвороб моногенної природи. По деякім данним кожна людина є носієм не менш 4 спадкових хвороб, але фенотипичні прояви спадкового захворювання залежать від багатьох факторів. Важливо інформувати населення про існування превентивних заходів успадкування мутантних генів, про можливість успішного корегування багатьох спадкових хвороб. У даний час, завдяки успіхам генетики в цілому і значному прогресу теоретичної та клінічної медицини можна твердо стверджувати, що деякі таємниці спадковості людству все ж вдалося відкрити.

Матеріал підготувала: асистент кафедри фізіології ім. Я.Д. Кіршенблата, кандидат медичних наук Анцупова В.В.

Корисно знати