Аутизм (розлади аутистичного спектра, РАС) — це група гетерогенних нейророзвиткових розладів, які характеризуються порушенням соціальної комунікації, обмеженістю інтересів та повторюваною поведінкою. Поширеність РАС зростає: за даними ВООЗ, він діагностується в 1 з 100 дітей. Незважаючи на численні дослідження, причини аутизму залишаються складними та багатофакторними.
Генетична основа є однією з найбільш вивчених в контексті РАС:
- Моногенні синдроми (наприклад, синдром Ретта, синдром ламкої X-хромосоми) виявляються у ~5–10% випадків.
- Полігенна модель — множинні варіації в генах, пов’язаних із синаптичною передачею (SHANK3, NRXN1, CNTNAP2).
- Спонтанні мутації de novo часто зустрічаються у дітей із тяжчими формами аутизму.
- Спадковість РАС сягає 60–90% (за результатами близнюкових досліджень).
Однак жоден окремий ген не є визначальним — найчастіше йдеться про мультігенну вразливість.
Нейробіологічні механізми:
- Порушення синаптогенезу і мієлінізації в критичні періоди розвитку мозку.
- Виявлено аномалії структур мозку: збільшення об’єму кори, аномалії мозочка, гіперактивація амігдали.
- Дисфункція дзеркальних нейронів — можлива причина дефіциту емпатії.
- Порушення збалансованості нейротрансмітерів (особливо — глутамату, ГАМК, серотоніну).
Пренатальні та перинатальні чинники:
Ризики під час вагітності:
- вірусні інфекції матері (наприклад, краснуха, грип);
- ускладнення гестації: прееклампсія, діабет;
- прийом деяких медикаментів (наприклад, вальпроєвої кислоти);
- гіпоксія плода, передчасні пологи;
- вік батьків >35 років (особливо батька).
Всі ці фактори можуть активувати епігенетичні механізми, що змінюють експресію генів без зміни ДНК.
Середовищні фактори:
- Екологічні впливи: забруднення повітря, важкі метали, пестициди.
- Харчування матері: дефіцит фолієвої кислоти, омега-3, вітаміну D.
- Соціальні умови: хоча не є прямою причиною, можуть модулювати перебіг РАС.
- Міф: вакцини не є причиною аутизму. Цей зв’язок науково спростовано багатьма метааналізами.
Психосоціальні гіпотези — історичний контекст:
- Теорія «холодної матері» (Bettelheim) морально та науково застаріла, не має емпіричних підтверджень.
- Сучасний підхід визнає, що виховання не викликає аутизму, хоча може впливати на якість адаптації дитини з РАС.
На сьогодні найбільш визнаним є інтегративний підхід, згідно з яким аутизм формується внаслідок взаємодії:
| Рівень | Чинники |
| Біологічний | Генетична вразливість, нейродисфункція |
| Психологічний | Розлади емоційної регуляції, обмеження в когнітивній гнучкості |
| Соціальний | Вплив середовища, доступ до підтримки, інклюзія |
Значення для клініки:
- Визначення причин аутизму впливає на підбір терапевтичних стратегій.
- Раннє виявлення дітей із високим ризиком (навіть до 1 року) можливе за допомогою нейроповедінкових скринінгів.
- Генетичне консультування рекомендоване родинам з кількома випадками РАС.
Причини дитячого аутизму є багатофакторними та комплексними, з домінуванням генетичної і нейробіологічної складової. Пренатальні і середовищні чинники також мають значення, але здебільшого як тригери, а не прямі причини. Біопсихосоціальна модель дає найповнішу уяву про патогенез РАС і дозволяє адаптувати підхід до діагностики, терапії та підтримки таких дітей і їхніх родин.
Інформація підготовлена доцентом кафедри нервових хвороб, психіатрії та медичної психології Світланою Русіною.
