Скринінги під час вагітності у I та ІІ триместрах (пренатальні скринінги) проводят з метою встановлення можливого ризику народження дитини з хромосомними аномаліями. Це комплекс діагностичних процедур, що включає УЗД плоду ( УЗД скринінг ) та аналіз крові матері за особливими маркерами ( біохімічний скринінг). Слово «пренатальний» означає «до народження», а слово «скринінг» — «просіювання, відбір». За результатами скринінгу лікарем приймається рішення про проведення більш детального обстеження і консультацій (інвазивні методи дослідження, консультація генетика).
Показання для проведення скринінгів
Після встановлення факту маткової вагітності лікар може порекомендувати майбутній мамі пройти пренатальні скринінги, якщо:
– вагітна та батько майбутньої дитини перебувають у близьких родинних стосунках;
– жінка мала два або більше мимовільних аборти (передчасних пологів),
– була завмерла вагітність або мертвонародження;
– жінка перенесла вірусне або бактеріальне захворювання під час вагітності;
– є родичі, які страждають генетичними патологіями; у цієї пари вже є дитина з синдромом Патау, Дауна або іншими патологіями;
– був епізод лікування препаратами, які не можна застосовувати під час вагітності, навіть якщо вони призначалися за життєвими показниками; вагітній більше 35 років.
Скринінг I триместру
Перший пренатальний скринінг («подвійний тест») проводиться на 10-14 тижні, найбільш оптимальний період з 12 по 13 тиждень вагітності. Чутливість скринінгу I триместру 90-95%. Це найпоказовіший період, цей скринінг вважається найбільш точним. Включає в себе детальну оцінку плоду за допомогою УЗД та біохімічного скринінгу (аналізу крові матері на два показники гормонів), тому і називається «подвійним». Під час УЗД акушер-гінеколог детально оцінить анатомію плоду, наявність та правильний розвиток кінцівок, частин тіла, внутрішніх органів. Виміряє товщину комірцевого простору (невелика область в районі шиї плоду між шкірою та хребтом), яка має становити не більше 3 мм. КТР (куприково-тім’яний розмір, тобто довжина плоду від тім’я до куприка) має бути відповідна — 43–65 мм. Також лікар за допомогою УЗД-сканера перевіряє наявність і довжину кісток носа; і кровоплин у венозній протоці.
Біохімічний скринінг . проводиться за визначенням двох маркерів: бета – ХГЛ (концентрація хоріонічного гонадотропіну людини вільного під час вагітності зростає у геометричній прогресії). Вимірювання рівня вільної β-субодиниці ХГЛ дозволяє більш точно визначити ризик синдрому Дауна у майбутньої дитини, ніж зміни загального ХГЛ) та РРАР-А (Протеїн асоційований з вагітністю, показник ризику синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій плоду).
РАРР-А – асоційований з вагітністю протеїн плазми А — білок, який виробляє плід та плацента. У пренатальному скринінгу І триместру є маркером ризику різноманітних хромосомних аномалій плода, зокрема синдрому Дауна та Едвардса. Низький РАРР-А засвідчує ймовірний синдром Дауна, дефект нервової трубки. ХГЧ утворюється плацентою. Якщо розвиток вагітності зупинився або є ризик її припинення, ХГЧ знижується. Високий рівень ХГЧ — можлива наявність кількох плодів, прийом препаратів та аномалії плоду. Нормою біохімічного скринінгу для всіх маркерів на всіх етапах вагітності вважається проміжок між 0,5 до 2 МоМ.
Відхилення цих показників від норми можуть свідчити про ризик хромосомних аномалій у плода, вроджених вад розвитку, а також:
- затримки внутрішньоутробного розвитку;
- формування гестозу;
- фетоплацентарної недостатності;
- малої ваги малюка після пологів;
- хронічної внутрішньоутробної інфекції;
- передчасних пологів.
Скринінг 1 триместру вагітності — норма проведення та можливі результати
Скринінг 1 триместру вагітності повинен здійснюватися на 11 — 13 тижні (найкраще на 12 тижні) — один із найбільш вірогідних. Він виявляє вірогідність патологій, як-от дефект передньої черевної стінки, нервової трубки, певні генетичні патологічні зміни. Крім них «подвійний тест» засвідчує загрозу переривання вагітності, фетоплацентарну недостатність. Остаточний висновок скринінгу 1 триместру вагітності формується на основі поєднаних даних УЗД та біохімічного аналізу крові.
Скринінг II триместру
Другий пренатальний скринінг («потрійний тест») проводять на 16-20 тижні, але оптимально на 16-18 тижні, для підтвердження або спростування результатів першого скринінгу. Або ж за показаннями, що раптово з’явились під час вагітності. Чутливість скринінгу II триместру становить 70-75%. Як і перший пренатальний скринінг комплекс діагностики складається з УЗД плоду та аналізу крові матері, але вже за трьома показниками біохімічного скринінгу (бета-ХГЛ, білку АФП та вільного естріолу), тому і називається «потрійним». За допомогою УЗД під час другого пренатального скринінгу акушер-гінеколог проведить ґрунтовну оцінку анатомії дитини: довжину однойменних кісток з обох сторін; об’єми голови, грудної клітини, живота; оцінку головного мозку, хребта; структур обличчя в фас та профіль; оцінку серця, нирок, сечового міхура, шлунку, печінки, жовчного міхура, кишківника.
Для проведення лабораторного дослідження біохімічних показників крові матері (16 -20т) аналіз включає дослідження таких маркерів: вільна субодиниця b-ХГЛ; білок АФП (альфа-протеїн); рівень вільного естріолу.
Третій скринінг
Третій скринінг здійснюється за показами на до 34 тижні вагітності. Він проводиться для того, щоб оцінити функціональний стан малюка, і переконатися, що дитина і плацента ефективно взаємодіють.
Оцінюється також положення малюка. Від цього буде залежати, як він поведе себе в пологах, і яку тактику пологів вибирати лікарю. Крім того, оцінюється стан і розташування плаценти, що теж важливо для майбутніх пологів.
Під час третього дослідження жінці знову призначають потрійний біохімічний аналіз венозної крові, а також можуть відправити на додаткові дослідження, такі як доплерографія та кардіотокографія.
Доплерографія дозволяє лікарю оцінити потужність потоку крові в маткових і плацентарних судинах, а також в магістральних судинах у дитини. Це дає розуміння про те, скільки кисню і харчування отримує малюк і чи вистачає їх йому.
Кардіотокографія (КТГ) реєструє частоту скорочень серця у дитини, навіть у процесі пологів. Пульс дитини визначають спеціальним датчиком. Цей тест здійснюється тільки після 32-го тижня, тому що на термінах раніше 32 тижнів результати будуть невірогідними.
Перший, другий і третій скринінги проводяться для того, щоб оцінити здоров’я вашого малюка і його готовність до пологів, адже він в них повинен активно «працювати». Дослідження дозволяють попередити деякі можливі проблеми.
Пренатальний скринінг: важливість та можливі ризики такого дослідження
Звісно, жінки очікують результати аналізів із цікавістю та тривогою. Тому потрібно розуміти також і причини, через які висновки скринінгу можливо виявляться негативними:
- Цукровий діабет. Зазвичай, такий аналіз взагалі не проводять, бо його достовірність низька.
- Багатоплідна вагітність. Усі маркери скринінгу завищені, тому висновки потрібно ділити на обох плодів.
- Вага матері. Маркери підвищуються в статних жінок, знижуються в худорлявих.
- Важливо здавати аналізи зранку натще, а день перед здачею аналізів дотримуватись дієти.
Висновки скринінгу надаються як звіт із даними тесту та загальноприйнятими медичними нормами. У результатах надають показники ймовірних ризиків з трисомії у вигляді співвідношення -1:14000, тобто 1 випадок на 14000 і більше вагітностей. З огляду на всі дані, їхнє визначення та трактування, лікар-гінеколог рекомендує жінці додаткову консультацію генетика та проходження спеціального розширеного аналізу.
Проте жінка на власний розсуд вирішує проходити їй скринінги або ні. Найточнішим методом діагностики хромосомної патології є аналіз хромосом плода, який дає точний діагноз. Це можливо після проведення хоріонбіопсії або амніоцентезу.
Матеріал підготувала:
к.мед.н, асистентка кафедри акушерства, гінекології та перинатології
Аліса ГОШОВСЬКА
