Міжнародний день рідкісних хвороб був затверджений 29 лютого
за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб. У не високосні роки цей день відзначається 28 лютого.
Мета цього Дня – привернути увагу громадськості до проблем людей, хворих на рідкісні захворювання, а також підвищити обізнаність про них та їх вплив на життя людей.
Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих, у яких вони трапляються, схожі. Це недоступність правильної діагностики, пізнє встановлення діагнозу, відсутність якісної інформації, а часто і наукових знань про захворювання, тяжкі умови соціалізації, відсутність якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування та догляду.
Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичний характер. Загалом, за оцінками експертів, у світі налічується близько 5-7 тис небезпечних для життя таких захворювань.
Серед них трапляються вельми екзотичні недуги: синдром Кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Кілліана (в Європі — 30 випадків), прогресуюча кісткова гетероплазія, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше.
Однак, є й такі, що трапляються досить часто: муковісцидоз, гемофілія, різні форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.
З нагоди відзначення в Україні Міжнародного дня рідкісних хвороб, яке відзначається 29 лютого та привернення уваги до людей з орфанними хворобами викладачі кафедри педіатрії та медичної генетики (Ластівка Ірина Володимирівна, Швигар Леонід Володимирович та Ризничук Мар’яна Олександрівна) 29 лютого та 1 березня організували зустріч студентів 1-4 груп IV курсу IV медичного факультету із директором Громадської організації “Імунні захворювання” та одним із засновників громадської спілки “Orphalife-Ukraine” – Павук Галиною.
До уваги студентів та викладачів була представлена презентація, в якій було висвітлено роботу організації, основні питання діагностики та можливості лікування рідкісних хвороб.
Велика увага приділялася висвітленню правової бази, можливостей діагностики та медико-соціальному забезпеченню людей із рідкісними хворобами.
Після проведення презентації студентам кураторських груп було запропоновано анкетне опитування з питань епідеміології, діагностики та лікування рідкісних захворювань. За результатами анкетування зроблено організаційні висновки щодо більш глибокого вивчення питань діагностики та лікування орфанних захворювань під час навчання студентів у Вищому державному навчальному закладі “Буковинський державний медичний університет”.
У другій половині засідання доц. кафедри педіатрії та медичної генетики Ластівкою І.В. було продемонстровано презентацію «Синдром Беквіта-Відеманна: діагностика та лікарське спостереження».
