Організація Об`єднаних Націй
проголосила 21 березня Всесвітнім днем людини із синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Дата 21 березня не випадкова, вона символізує унікальну для людей із синдромом Дауна наявність 3-ї копії 21-ї пари хромосом. В Україні з таким діагнозом кожний рік народжуються біля чотирьохсот дітей. Більшість з них все життя проводять або в дома, або у спеціалізованих закладах. Відзначення цього Дня є важливим кроком захисту прав і гідності людей із синдромом Дауна в усьому світі, підкреслюючи небайдужість людей.
Співробітники кафедри медичної біології та генетики впродовж багатьох років співпрацюють зі спеціалізованою дитячою установою №31 м.Чернівці. Першокурсники знайомляться з особливостями догляду та навчання таких пацієнтів. Цим самим ми запроваджуємо елементи професійної підготовки майбутніх лікарів, медичних сестер, намагаємося не залишатися осторінь такої важливої соціальної проблеми.
Напередодні Всесвітнього дня людини із синдромом Дауна куратори академічних груп Кривчанська М.І., Ломакіна Ю.В., Хоменко В.Г., Тимчук К.Ю. разом зі студентами 4 групи, спеціальність «Педіатрія», 23, 24 та 44 груп спеціальність «Лікувальна справа», відвідали Спеціалізовану дитячу установу №31 по вул. Руданського і зробили для дітей з особливими потребами невеличке свято. Для потреб садочка студенти подарували скатертини, інвентар для прибирання, а кожній дитині вручили пакетики з солодощами, фруктами, а також дитячі книжки, розмальовки, кольорові олівці, фарби тощо. Студенти довго гралися з дітками даруючи їм свою турботу і любов.
«Такі благодійні вчинки гріють душу і серце малечі. Ми впевнені, що радість цих дітей – безцінна. А найвище щастя – це робити добро та бути милосердним по відношенню один до одного» – зауважила доцент кафедри Надія Черновська.
Геном людини складається з 3 млрд. пар нуклеотидів і розташований у 23-х хромосомах. Кожна хромосома – це гігантська молекула ДНК. У кожній соматичній клітині людини міститься повний набір хромосом (23 пари, або 46 хромосом) – батьківський і материнський набір, у кожному з них – по 23 хромосоми (22 автосоми і 1 статева хромосома X або Y). У кожному наборі жінки містяться дві Х-хромосоми, чоловіка – одна Х- і одна Y-хромосома, а весь набір налічує 46 хромосом.
За аналізом крові вагітної жінки з точністю 98% можна виявляти можливість народження дитини з синдромом Дауна. За статистикою Всесвітньої організації охорони здоров’я, у світі таких хворих приблизно народжується один на 750. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарків. Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров’я, звичок і освіти. Відомо, що ризик народження дитини з синромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років ймовірність народження хворой дитини дорівнює 1/1400, до 30 років – 1/1000, в 35 років – ризик зростає до 1/350, в 42 роки – до 1/60, а в 49 років – 1/12. Якби жінки не проходили скринінг-програми, кількість народження таких дітей суттєво б збільшилося.
Синдром Дауна – один з найпоширеніших синдромів, що легко розпізнається і характеризується порушенням розумового розвитку. Синдром діагностується одразу після народження в пологовому будинку. Існує понад 50 клінічних синдромів Дауна, однак дуже рідко може одночасно траплятися в однієї особи всі ознаки. Найхарактерніші риси такі: ослаблений м’язовий тонус, очі скошені та мають з внутрішньої сторони складки шкіри (епікантні складки), плоске перенісся, плоске обличчя, короткі, широкі кисті рук з однією складкою через долоню на одній або обох руках, широкі ступні ніг та короткі пальці, маленькі, низько розташовані вуха, коротка шия зі складками, невелика голова, маленький рот і великий язик. Діти зазвичай мають меншу масу тіла за своїх однолітків, їхній фізичний та розумовий розвиток відбувається повільніше. Близько третини дітей властиві вади серця, порушення шлунково-кишкового тракту. Діти з синдромом Дауна схильні до повноти, зайва маса тіла може спричинити проблеми зі здоров’ям та скорочувати тривалість життя, тому таким дітям варто дотримуватися спеціальної дієти та виконувати фізичні вправи. За офіційними підрахунками, на даний час в Україні проживає понад 10 тисяч людей із синдромом Дауна, з них понад 8 тисяч – діти, близько чотирьох тисяч з них – це діти шкільного віку, практично всі вони можуть бути повноцінними членами суспільства, за наявності необхідної психолого-педагогічної і медичної підтримки. Цей синдром – не хвороба, а генетичне відхилення, причому батьки таких дітей можуть не мати ніяких генетичних відхилень.
