СИНДРОМ ДАУНА. Кожного року 21 березня (день і місяць вибрані за номером пари та кількістю хромосом) з 2006 року весь світ відзначає Міжнародний день людини із синдромом Дауна.
В Україні проживає понад 15 тисяч осіб із синдромом Дауна. Щорічно в країні народжується 450 дітей з такою хворобою. Проте суспільство ще й досі не готове прийняти їх – в Україні відомий лише один випадок усиновлення дитини із синдромом Дауна. Здебільшого, таких дітей у свої сім’ї забирають іноземці.
Дітей із синдромом Дауна недаремно називають “сонячними”. Вони насправді дуже відверті та щирі, вірять усьому, що Ви їм кажете.
Раніше до людей із синдромом Дауна ставились досить критично. Вважалося, що вони – психічно хворі. На жаль, навіть сьогодні не всі знають, що виникнення хвороби пов’язане із наявністю однієї зайвої хромосоми у 21-й парі.
Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома – повна (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації). Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46, що є першопричиною їхньої характерної зовнішності. 50% діток мають природжені аномалії серця, шлунка та кишківника. Раніше вони жили до 40 років, зараз тривалість життя дитини з синдромом Дауна становить в середньому 60-65 років.
Такі діти – візуали, 80% інформації про оточуюче вони сприймають очима. Більшість пізно починають розмовляти, тому показують усе руками. Буває, що до 6 років не вимовляють жодного слова, а деякі вже у 2 роки щебечуть. Якщо з такими дітьми правильно працювати з дитинства, вони мають усі шанси стати самостійними і зайняти гідне місце у суспільстві.
Вони легко закохуються й ніколи не зраджують, часто створюють сім’ї. Діти в таких родинах не народжуються, майже усі чоловіки із синдромом Дауна безплідні. У жінок вагітність закінчується викиднем або передчасними пологами.
За статистикою Світової організації охорони здоров’я, у світі з синдромом Дауна народжується кожне 700-е немовля. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках. Так, “дітьми Сонця” були сестра Джона Кеннеді (35-го президента США), онук Бориса Єльцина (першого президента Російської Федерації), донька Ірини Хакамади (політичного діяча Російської Федерації), син Артура Міллера (відомого американського письменника). Прикладів досить багато, проте висновок один – жодна сім’я не застрахована від народження такої дитини.
Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров’я, звичок та освіти. Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років ймовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки – до 1/60, а в 49 років – до 1/12. Проте, оскільки жінки молодшого віку в цілому народжують значно частіше, більшість (80 %) усіх дітей з синдромом Дауна насправді народжена жінками у віці до 30 років.
Люди із синдромом Дауна і суспільство (світовий досвід)
Дослідження, проведене ученими Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, що впливають на ймовірність синдрому Дауна в дитини. Це вік матері, вік батька, близькоспоріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найвагомішим. Чим старшою була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження онука чи онуки з синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30% з кожним роком, “упущеним” майбутньою бабусею.
У дослідженні, опублікованому в Британському Медичному журналі, фахівці аналізували дані національного реєстру, який містив інформацію про 26 тисяч виявлених випадків синдрому Дауна в Англії та Уельсі, діагностованого пре- та постнатально. Завдяки сучасним можливостям діагностики вади під час вагітності, зросло загальне число патології на три чверті, починаючи з 1989 року, проте кількість народжених дітей зменшилася, оскільки більшість жінок в Англії приймають рішення не народжувати таку дитину.
В Італії на 800 малюків один народжується із синдромом Дауна, тобто щодня у світі з’являються дві такі дитини. Завдяки рівню національної системи охорони здоров’я та спеціальним лікувальним курсам тривалість життя людей з синдромом Дауна подовжилася. В середньому в Італії такі люди живуть до 62 років. На сьогодні в країні нараховується 40 000 хворих. Діти починають навчання у звичайному дошкільному закладі, але під наглядом спеціально підготовленого вихователя і лікаря. Зазвичай в Італії ці малюки відвідують дитячий садок на рік довше, ніж їхні ровесники. Після закінчення середньої школи підлітків зараховують до профучилищ, де підготовлені фахівці допомагають розумово відсталим студентам інтегруватися у професійне середовище. 80% людей із синдромом Дауна успішно працюють у сфері обслуговування. Вони заробляють на життя прибиранням, розносять пошту або допомагають садівникам чи кухарям. Менший відсоток залучений до роботи у промисловості та сільському господарстві.
Діти з синдромом Дауна спроможні нормально розвиватися та навчатися у звичайній школі. Правда, для цього їх необхідно підготувати. В цьому можуть допомогти лікарі-психологи та спеціальні центри для раннього розвитку дітей з обмеженими можливостями, яких в нашій країні стає все більше. Після такої спеціальної підготовки дитина з синдромом Дауна продовжує навчання у школі та, навіть, у вищому навчальному закладі.
Пабло Пінеда – перший викладач в Європі з синдромом Дауна, який руйнує стереотипи щодо можливостей “сонячних людей”. Незважаючи на складнощі з освітою, Пабло старанно навчався у школі та успішно закінчив вищий педагогічний навчальний заклад.
Великий шлях в проблемі соціалізації дітей із синдромом Дауна пройшла Швеція. У цій країні такі діти відвідують звичайні дитячі садки, школи, а також мають можливість влаштуватися на роботу та забезпечувати себе та свою сім’ю.
Телебачення Нідерландів транслює комедійний серіал, у якому грають лише актори з синдромом Дауна. А акторка з синдромом Дауна Пола Саж з Великобританії у 2004 році дебютувала у фільмі “Після життя”.
Завдяки колосальній роботі, яку виконали європейські країни, сьогодні близько 80% дітей із синдромом Дауна навчаються у звичайних школах. В Україні на сьогоднішній день в школах навчається 462 дитини із синдромом Дауна. Це надзвичайно низький показник. Якщо взяти до уваги загальну кількість дітей в Україні та врахувати, що навчання триває в середньому 10 років, то таких учнів повинно бути приблизно 4,5 тисячі.
Організація “Даун Синдром” в Україні
В Україні проблеми навчання, розвитку, працевлаштування дітей з синдромом Дауна залишаються внутрішньою проблемою родин, які мають таких малюків. На допомогу таким сім’ям у 2003-му році була створена організація “Даун Синдром”. Проте до 2009 року організація існувала лише на папері. Сьогодні батьки, які вже виховують дітей з синдромом Дауна, виїжджають у пологові будинки, де надають першу допомогу та підтримку сім’ям, у яких народилась така дитина. Власним прикладом вони демонструють, чого можуть досягнути ці діти, що вони вчаться, розвиваються, відвідують школу.
Київський центр для дітей з синдромом Дауна, який функціонує з 1 вересня 2010 р. використовує найсучасніші методики, запозичені у міжнародних організаціях, зокрема у Down syndrome education international. З дітьми у центрі працюють дефектологи, логопеди, психологи, музичний і арт-терапевти. Для батьків дітей із синдромом Дауна доступні чотири форми індивідуальних консультацій: колегіальне консультування, групова робота, індивідуальна робота та семінари-тренінги.
Сім’ї, які входять до організації “Даун Синдром”, мешкають і в нашому місті. Маючи особистий досвід виховання “особливої” дитини та безмежне бажання допомогти іншим сім’ям, вони ініціюють розширення кордонів організації “Даун Синдром” і на Чернівецьку область.
За світовою концепцією ООН та Конвенції про права інвалідів, інвалідність трактується як одна з ознак людства, а не як вада. Малюки з генетичними відхиленнями набагато краще розкривають свої можливості, якщо вони живуть удома в атмосфері любові, з ними проводять навчання за спеціальними програмами, а суспільство не відштовхує цих дітей.
Маємо надію, що і в нашій країні “особливі” діти зможуть жити повноцінним життям.
Матеріал підготувала: Наталія Підвисоцька, асистент кафедри педіатрії та медичної генетики
