Хвороба Фабрі –це лізосомна хвороба накопичення, яка викликається мутаціями в гені GLA, що призводять до недостатньої активності α-галактозидази А (α-GAL A), накопичення глоботріаозилцераміду (GL-3) у клітинах всіх органів з виникненням небезпечних для життя ускладнень.
Хвороба Фабрі була вперше описана в 1898 році незалежно доктором Вільямом Андерсоном (Англія) і доктором Йоганнесом Фабрі (Німеччина). Хворобу Фабрі назвали на честь німецького лікаря – Йоганнеса Фабрі, а іноді її називають хворобою Андерсона-Фабрі.
Виділяють фенотипи від класичного з початком у дитячому віці та поліорганним ураженням до фенотипу з більш пізнім початком і переважним ураженням серця.
Клінічний та генетичний скринінг членів сімей пацієнтів з вперше встановленим діагнозом, які знаходяться в групі ризику, має критично важливе значення, оскільки у будь-якого окремого пацієнта можуть бути виявлені родичі, які також мають хворобу Фабрі.
При класичній хворобі Фабрі перші симптоми, в тому числі хронічний невропатичний біль та епізодичні тяжкі больові кризи, звичайно виникають у дитинстві. Крім цього, іншими частими ранніми проявами хвороби є гіпогідроз, порушення з боку шкіри (ангіокератоми), шлунково-кишкові розлади (здуття живота, діарея, біль у животі) та безсимптомне помутніння рогівки. Приховане ураження нирок може виникнути в молодому віці, включаючи альбумінурію та гломерулосклероз.
У багатьох пацієнтів виникає гіпертрофія лівого шлуночка, яка супроводжується фіброзом міокарда та аритміями, втратою слуху, транзиторними ішемічними атаками, інсультами. Прояви з боку серця, ймовірно, обумовлені накопиченням GL-3 у тканинах серця, а також запальними та нейрогормональними механізмами, що приводять до дисфункції клітин серця і судин.
На сьогодні для патогенетичного лікування хвороби Фабрі використовують 2 препарати – інгібітор α-галактозидази А та інгібітор α-галактозидази Б. Досвід їх застосування протягом останніх 10 років свідчить про зменшення темпів прогресування гіпертрофії лівого шлуночка, кращу виживаність пацієнтів, зниження кількості серцево-судинних подій
Ведення дорослих пацієнтів:
1) персоналізований підхід до лікування, який відображає природний перебіг конкретного фенотипу хвороби;
2) комплексна оцінка ступеня ураження перед початком ферментозамісної терапії;
3) ранній початок ферментозамісної терапії;
4) ретельний рутинний моніторинг щодо ознак ураження органів у пацієнтів з некласичним фенотипом хвороби із безсимптомним перебігом та щодо відповіді на терапію у пацієнтів, які проходять лікування;
5) застосування допоміжної терапії для лікування специфічних проявів хвороби;
6) ведення пацієнта мультидисциплінарною групою досвідчених лікарів.
Матеріал підготували: професор кафедри внутрішньої медицини, фізичної реабілітації та спортивної медициниОксана ПОЛЯНСЬКА , Ольга ГУЛАГА-асистент
