Термін «аутизм» є загальновживаним скороченим відповідником дефініцій «загальні розлади розвитку» (МКХ-10) та «розлади аутистичного спектру» (РАС) (DSM-V) та застосовуваного в клінічній практиці терміну «первазивні розлади розвитку».
РАС – порушення нейророзвитку, основними особливостями яких, згідно з «Дослідницькими діагностичними критеріями» МКХ-10 (ВООЗ, 1992), є:
1) якісні порушення реципрокної соціальної взаємодії,
2) якісні порушення спілкування,
3) обмежені, повторювані, стереотипні поведінка та інтереси.
Основні прояви аутистичної поведінки зазвичай присутні в ранньому дитинстві, але не завжди помітні до виникнення обставин, в яких мають проявлятися більш складні форми соціальної поведінки, наприклад, коли дитина йде в дитячий садок або до початкової чи середньої школи. З віком, при досягненні повноліття або у періоді старіння, спостерігається вікова патопластика аутистичних форм поведінки.
Порушення аутистичного спектру неймовірно різноманітні. Більш того, дослідження недуги все ще активно триває, тому і схем класифікацій існує багато. Серед педагогів та інших фахівців користується популярністю класифікація Микільської, саме її беруть до уваги при складанні корекційних схем.
Аутистичний спектр можна розділити на чотири групи:
Для першої групи найбільш характерні глибокі і складні порушення. Діти з таким діагнозом не здатні обслуговувати себе, у них повністю відсутня потреба у взаємодії з оточуючими. Пацієнти невербальні.
У дітей другої групи можна помітити наявність жорстких обмежень в моделях поведінки. Будь-які зміни у схемі (наприклад, невідповідність у звичному режимі дня або обстановці) можуть спровокувати напад агресії і зрив. Дитина достатньо відкритий, але мова його проста, побудована на ехолалії. Діти з цієї групи здатні відтворювати побутові навички.
Для третьої групи характерна більш складна поведінка: діти можуть бути дуже захоплені яким-небудь предметом, видаючи потоки енциклопедичних знань при розмові. З іншого боку, побудувати двосторонній діалог дитині складно, а знання про навколишній світ фрагментарні.
Діти четвертої групи вже схильні до нестандартного і навіть спонтанного поведінки, але в колективі боязкі і сором’язливі, важко йдуть на контакт і не проявляють ініціативу при спілкуванні з іншими дітьми. Можуть відчувати труднощі з концентрацією уваги.
Окремо виділяють синдром Аспергера.
Синдром Аспергера – одна з форм функціонального аутизму. Це порушення відрізняється від класичної форми. Наприклад, у дитини присутня мінімальна затримка в розвитку мови. Такі діти легко йдуть на контакт, можуть підтримати розмову, хоча він більше нагадує монолог. Пацієнт може годинами розповідати про цікавлять його речах, і зупинити його досить важко. Діти не проти ігри зі своїми однолітками, але, як правило, роблять це нетрадиційно. До речі, присутній і фізична незграбність. Часто хлопці з синдромом Аспергера мають неабиякий інтелект і хорошу пам’ять, особливо якщо мова йде про їх цікавлять речі.
За роки з 2009 по 2017 рік захворюваність на РАС, згідно з офіційними статистичними даними МОЗ України, зросла на 194%: з 0,55 до 1,61 на 100 000 дитячого населення. Показник первинної захворюваності в Україні стабільно збільшувався з 2006 року: у 2007 р. на 28,2%; 2008 р. – 32,0%, 2009 р. – 27,2%, в 2010 р. – 35,7%, 2011 р. – 21,2%, 2012 р. – 25,3%. Поширеність РАС у дитячій популяції за ці роки зросла в 2,84 раза, з 17,0 до 48,2 на 100 000 населення.
Незважаючи на значне зростання, абсолютні показники поширеності РАС в Україні залишаються істотно нижчими, ніж у США та країнах Європи. Це дозволяє прогнозувати швидке зростання поширеності РАС на тлі поліпшення діагностики та впровадження у клінічну практику сучасних діагностичних процедур. РАС значною мірою пов’язані з низкою коморбідних психічних розладів та медичних станів. На основі епідеміологічних даних, приблизно у 50% осіб з РАС спостерігалася тяжка та глибока розумова відсталість, у 35% виявилася легка/помірна інтелектуальна недостатність, а решта 15% розвивалася відповідно до вікових норм.
Поширеність РАС при деяких медичних станах, асоційованих з аутизмом, становить:
1. Інтелектуальна недостатність (27,9-31,0%);
2. Синдром ламкої Х-хромосоми (24-60%);
3. Туберозний склероз (26-79%);
4. Неонатальна енцефалопатія/епілептична енцефалопатія/інфантильні спазми
(4-14%);
5. Церебральний параліч (15%);
6. Синдром Дауна (6-15%);
7. М’язова дистрофія (3-37%);
8. Нейрофіброматоз (4-8%)
Для постановки діагнозу аутизм не існує затверджених медичних тестів. Також цей діагноз не може бути коректно поставлений при одноразовому короткому огляді дитини, навіть комісією фахівців. Аутизм діагностується за наявністю або відсутністю певних поведінкових характеристик. Для цього ретельно вивчається історія розвитку дитини, проводиться аналіз даних анамнезу. Експерт проводить опитування батьків та інших людей, які приймають активну участь у житті дитини. Рекомендується організація серії спостережень за дитиною в різних ситуаціях.
Діагностика аутизму повинна проводитися командою фахівців, що включає в себе психолога, невропатолога, психіатра, психотерапевта, педіатра, логопеда-дефектолога, інших експертів, які мають досвід роботи з дітьми з особливими потребами.
Спостереження і огляд дитини з підозрою на аутизм слід проводити в умовах, максимально наближених до його звичного життєвого укладу. Похід в незнайому установу і контакт з новими людьми часто є чинником стресу для особливої дитини і може спотворити діагностичну картину.
В основі діагностики аутизму з медичної точки зору лежать критерії міжнародних класифікацій психічних розладів і захворювань МКХ-10 і DSM-4.
Додатковими допоміжними засобами для визначення виду патології є стандартизовані опитування батьків або близьких, а також шкали спостереження, що дозволяють більш точно і якісно оцінити певні поведінкові симптоми. Діагностичні таблиці і опитувальники дають інформацію про сферу потягів, сфері спілкування, сприйнятті, дрібної моторики, інтелектуальному розвитку, мови, грі, навичках соціальної поведінки. Методи апаратної діагностики аутизму дають інформацію про стан і функціонування мозку, вегетатики, серцево-судинної системи: електроенцефалографія (ЕЕГ), реоенцефалографія (РЕГ), ехоенцефалографія (ЕхоЕГ), магнітно-резонансна томографія (МРТ), ультразвукове дослідження (УЗД), кардіоінтервалографії (варіаційна пульсометрія), – дослідження стану вегетативної нервової системи, електрокардіограма (ЕКГ), лабораторні дослідження оцінюють стан крові, імунітет, виявляють наявність похідних ртуті та інших важких металів, причини дисбактеріозу.
Аутистичні розлади супроводжуються ураженням кишечника, регулярними болями при впливі опіатів. Тести на харчову непереносимість і алергени допомагають сформувати індивідуальну дієту для дитини. Введення дієти – це вже початок лікування. Діагностика дитячого аутизму до 2-х років життя є найбільш проблематичною.
Основні труднощі ранньої діагностики аутизму полягають в наступному:
Найбільш яскраво картина порушення проявляється після 2,5 років. До цього віку симптоми виражені слабо, в прихованій формі;
Часто педіатри та сімейні лікарі недостатньо обізнані в даній сфері, що заважає розгледіти в ранніх симптомах аномалії розвитку;
Батьки, які помічають «незвичність»; своєї дитини, довірившись неспеціалісту і не отримавши адекватного підтвердження, перестають бити на сполох.
Аутизм може зустрічатися в поєднанні з іншими розладами, які пов’язані з порушенням функції мозку, такими як вірусні інфекції, порушення обміну речовин, відставання в розумовому розвитку і епілепсія. Важливо розрізняти аутизм і розумові розлади або шизофренію, так як плутанина в діагностуванні може привести до невідповідному і неефективного лікування. Розвиток і формування структур мозку в ранньому віці є найактивнішим. При патології це оптимальний період для втручання і початку корекції. Компенсаторні можливості організму дитини великі, і їх слід своєчасно і оперативно задіяти.
Діагностичні критерії раннього дитячого аутизму
Ознаки загальних порушень розвитку дітей від 1 до 3 років
Соціальні характеристики:
– уникає дивитись в очі батькам та іншим людям
– не розрізняє незнайомих людей і тих, кого бачить щодня, не боїться незнайомих людей, не демонструє емоційної прив’язаності до батьків
– має вузький діапазон емоцій
– не помічає інших, не звертає на них увагу, не намагається потоваришувати
– рідко заводить чи підтримує гру з однолітками або приєднується до групи дітей
– погано розуміє загальнозрозумілі звукові сигнали та команди
– не до ладу сміється чи кричить
– не розуміє емоцій інших
– незвично реагує на певні предмети, наприклад, може з острахом ставитися до побутових речей або певних іграшок
– ігнорує реальну небезпеку, здається, що не розуміє небезпечності висоти, гарячих предметів
– неадекватно виявляє свої емоції, емоційну і соціальну взаємність
Особливості спілкування:
– мало посміхається, має відгороджений вигляд
– не відповідно віку мовчазний
– не реагує на своє ім’я, поводиться так, ніби не чує
– пізно починає говорити, має регрес у мовному розвитку (раніше щось говорив, а потім перестав)
– механічно, часто невідповідно до ситуації, повторює почуті слова або фрази
– часто має труднощі при наслідуванні або використанні жестів і правильної міміки для спілкування, не розуміє мімічних виразів та відповідних до них емоцій (наприклад, не розуміє близька людина плаче чи радіє)
– не демонструє вказівний жест і не махає рукою на знак прощання
– опирається або напружується коли беруть на руки
– періодично робить серійні повторювальні рухи (трусить кистями рук, химерно рухає пальцями чи руками, розгойдується, наносить удари по тулубу та ін..)
– надзвичайно чутливий до певних звукових подразників (наприклад, пилососа, дрелі та ін..), не реагує на певні звукові подразники, наприклад, мовні
– опирається змінам звичного розпорядку
Особливості пізнавальної діяльності:
– пізнає навколишній світ неадекватними способами (лиже, нюхає)
– уникає дивитися на інших
– уникає торкатися інших людей, вважає за краще торкатися предметів або використовувати руку іншої людини
– імпульсивна або зі схильністю до нав’язливих дій поведінка
– не переносить набуті навички на іншу обстановку чи ситуацію(не моделює)
– тлумачить мову буквально, погано розуміє вирази обличчя, жести
– відволікається через звукові або зорові подразники, не вміє очікувати
– утруднені організаційні навички, навички планування або вибору
– діяльність стереотипна, з великою кількістю поведінкових штампів, ритуалів, які не завжди адекватні наявній ситуації.
Важлива в ранньому віці диференціальна діагностика аутизму, з порушеннями слуху, мови, розумової відсталості. Тому, чим раніше батьки звернуться до спеціаліста, тим ефективнішим буде весь корекційний процес.
Матеріал підготувала: Наталія Іванова, асистент кафедри нервових хвороб, психіатрії та медичної психології
