Останнім часом про аутизм багато говорять і пишуть.
Журналісти виходять на публіку з яскравими парадоксальними гіпотезами: аутизм – це прогресуюче захворювання всього людства, розплата за відмежування, за відмову від живої інтерактивності, за переніс соціального життя в комп?ютерні мережі. Психологи нерідко стверджують, що аутизм – це взагалі не хвороба, а стан відчуження, перехід в себе, який люблячі батьки – при умови, що вони дійсно «правильно люблять» дитину – здатні перемогти теплотою своєї душі і безумовним прийняттям. Психіатри розглядають аутизм не що інше, як дитячу шизофренію. Для допитливого розуму побутова фактура аутизму і його фізіологічні основи представляють об?єкт більш захопливий, ніж гуманітарні абстракції по типу «дітей індиго», «інопланетян», «людей дощу» або «прототипу людини майбутнього».
Насправді, до сих пір немає однозначних наукових даних, які пояснюють причини аутизму. Більш того, якщо розглянути сукупність досліджень, які повязують його з різними фізіологічними факторами, які відносяться до сфер генетики, імунології, біохімії, неврології, гастроентерології, ендокринології, якщо додати до них різноманітність зовнішніх факторів, які могли зіграти негативну роль під час внутрішньоутробного розвитку і в малюковий період, то виникають висновки, що швидше за все це захворювання є сукупністю декількох причин, і не виключено, що в кожному конкретному випадку в аутизму може бути поєднання і внутрішніх і зовнішніх тригерів.
З метою приваблення уваги до проблеми аутизму Генеральна Асамблея ООН започаткувала Всесвітній день розповсюдження інформації про проблеми аутизму.
Проблема аутизму виникла достатньо давно. Термін «autismus» був придуманий швейцарським психіатром Ейгеном Бейлером ще в 1910 році. Сучасне значення терміну «аутизм» було викладено Гансом Аспергером. Починаючи з середини 1960-х розуміння стабільного пожиттєвого характеру аутизму, демонстрація його відмінностей від розумової відсталості, шизофренії і інших розладів розвитку дало підстави виділити аутизм в окремий синдром.
Аутизм – розлад, який виникає внаслідок порушення розвитку головного мозку і характеризується вираженим і всебічним дефіцитом соціальної взаємодії і спілкування, а також обмеженими інтересами і діями, що повторюються. Всі вказані ознаки проявляються у віці до трьох років. Подібні стани, при яких відмічаються більш мякі ознаки і симптоми, відносять до розладів аутичного спектру. Розлади аутичного спектру зустрічаються частіше у хлопчиків ніж у дівчат. Більшість професіоналів дотримуються думки про те, що расова або етнічна належність до соціокультурних середовищ не пов?язана з виникненням аутизму.
Тривалий час вважалося, що характерна для аутизму тріада симптомів викликається спільною причиною, яка діє на генетичному, когнітивному і нейрональному рівнях. Однак в наш час все більшу силу набирає гіпотеза про те, що аутизм – це складний розлад, ключові аспекти якого породжуються окремими причинами, які часто діють одночасно. Ще в середині 1970-х було доволі мало свідчень генетичного походження аутизму, однак сьогодні вважається, що причина тісно повязана з генами, які впливають на розвиток синаптичних звязків в головному мозку. Однак генетика аутизму складана і невідомо, що має превалюючий вплив на появу розладів аутистичного спектру – взаємодія великої кількості генів, або дрібні мутації, які мають потужний ефект. Складність зумовлена взаємодіями великої кількості генів, зовнішнього середовища і епігенетичних факторів, які самі по собі не змінюють код ДНК, однак можуть успадковуватися і модифікувати експресію генів. Причиною появи великої кількості аутистів в здорових сімях можуть бути варіації числа копій – спонтанні делеції і дуплікації геномних ділянок.
Значна кількість випадків повязана з генетичними змінами, які можуть успадковуватись у нових поколіннях, але у батьків ці мутації були відсутні.
Досліди з заміною генів, які були проведені на мишах, дозволяють передбачити, що симптоми аутизму тісно пов?язані з пізніми етапами розвитку, на яких важливу роль відіграє синаптична активність, а також те що заміна генів, або моделювання їх активності після народження, може усунути симптоми аутизму. Результати досліджень генної інженерії вселяють надію на можливість фенотипового корегування даної патології. Пошуки корекції є надзвичайно актуальними з урахуванням того, що патологія зростає з року в рік (популяційна частота десять років тому – 1:10 000, зараз – 250-300:10 000).
Матеріал підготували: проф. кафедри фізіології імені Я.Д. Кіршенбалта:, д.мед.н. Ткачук С.С., ас., к.мед.н., Анцупова В.В., доц., к.мед.н Тимофійчук І.Р., доц., к.мед.н Семененко С.Б.
